Ante un recién
nacido con una enfermedad o malformación grave, inevitablemente se podrán
preguntar los padres el motivo por el cual ha ocurrido, y si puede pasar lo
mismo en los futuros descendientes.
Otra duda que
puede existir también es, si los hijos aparentemente sanos, podrán tener a su
vez, hijos enfermos relacionados con alguna alteración que se conoce ha
existido en generaciones anteriores de los familiares, como de tipo
hereditario.
Estas cuestiones
entre otras, son las que el médico especialista en Genética, podrá responder de
una forma clara y comprensible para el familiar, cuando se trata de
enfermedades hereditarias.
Se le conoce
como consejo genético, a la comunicación establecida por parte del médico
especialista en genética, con objeto de informar y educar a la persona
(consultante), sobre los riesgos y condiciones que pueden determinar que alguna
enfermedad, pueda originarse a partir del material hereditario familiar, a los
posibles descendientes; o bien, mediante el conocimiento de una enfermedad
particular presente desde el nacimiento de un niño, la posibilidad que esté
relacionado con la herencia y riesgo de tener recurrencia en otros familiares.
Cada uno de los
seres humanos contamos con características muy particulares, originadas a
partir de la información heredada de cada uno de los padres. Así al unirse las
células germinales (óvulo y espermatozoide), se da la oportunidad de
intercambiar material genético para formar células que contienen información
del padre y de la madre.
El material
hereditario va guardado en estructuras especiales conocidas como genes, que en
unión con otros, se acumulan en cromosomas. Todo ser humano tiene 23 pares de
cromosomas (de cada par: uno es donado por el padre y el otro por la madre) y
uno de esos pares define el sexo del individuo por lo que se conoce como
cromosomas sexuales (xx para el femenino, xy para el masculino).
El
funcionamiento y la integridad normal de esos genes y cromosomas, establecen la
normalidad del material hereditario; y por tanto, de la forma y función del
nuevo ser.
En la formación
de características y funciones del nuevo ser, al inicio de la fecundación se
van expresando los cromosomas de acuerdo a su condición dominante para
expresarse, o bien en forma recesiva (si tiene deficiencia anatómica o
funcional; o bien, incapaz de superar en función al cromosoma de su pareja).
De esta forma,
si el padre es de ojos claros y la madre tiene ojos obscuros, el nuevo ser
tendrá en sus dos cromosomas la alternativa de formar ojos obscuros o claros, y
de forma más habitual, es dominante el gen para el color obscuro y por esa
razón el niño tendrá ojos con esa característica; pero ese niño a su vez,
cuando pase el tiempo y llegue a su etapa fértil, podrá enviar en sus células
germinales algunos espermatozoides con información de ojos oscuros (material
genético de su madre) y otros con información de ojos claros (material genético
del padre), y en caso que su pareja (de ojos obscuros) proporcione un óvulo con
información para ojos claros, y sea fertilizado por un espermatozoide con
cromosomas para ojos claros, ese nuevo ser tendrá material genético exclusivo
para formar ojos claros aunque sus dos padres los tengan obscuros.
Cuando el
material genético de un cromosoma se expresa en forma impositiva al material
hereditario de la pareja se establece su manifestación como dominante. Si el
material genético en ambos padres existía como recesivo (sin expresarse en
ellos), pero se juntan en un nuevo ser, se considera luego que la expresión es
una co-dominancia.
De forma similar,
algunas enfermedades hereditarias que se establecen por falla del material
genético (ejemplo genes encargados del desarrollo normal de los huesos), pueden
aparecer de forma variable de una generación a otra. Estas son conocidas como
enfermedades genéticas.
Otro tipo de
alteraciones relacionadas con el material genético, son las generadas con el
exceso o ausencia del mismo en sus cromosomas que los contienen, y se les
conoce como enfermedades cromosómicas (ó autosómicas por ser cromosomas
diferentes a los cromosomas sexuales).
Si la
información alterada se encuentra relacionada con los cromosomas sexuales,
entonces habrá condición que la madre la transmita y los varones la padezcan
(como las hemofilias), y estas enfermedades se les conoce como cromosómicas
relacionadas al sexo.
Las enfermedades
cromosómicas pueden originarse por diferentes condiciones, en donde puede haber
pérdida o ganancia de material genético, en el momento de formarse las células
germinales ó en el momento de crearse los mismos cromosomas. Un factor que
puede influir en estas condiciones puede ser la edad de los padres.
Para el consejo
genético, el especialista en primer lugar deberá realizar un interrogatorio
amplio sobre las características físicas y funcionales de todos los familiares,
en diferentes generaciones para poder establecer una especie de árbol
genealógico, para poder determinar el posible mecanismo de transmisión y con
esto, la posibilidad en porcentaje de la recurrencia.
Por los datos
aportados de las manifestaciones de la enfermedad, el genetista tiene la
capacidad de poder identificar el tipo de enfermedad que se trata, y con sus
conocimientos, podrá ofrecer información sobre su posibilidad de recurrencia.
Esa posibilidad
establecida mediante esos mecanismos, genera una estimación empírica o
aproximada, por lo que es necesario recurrir a pruebas especiales a los padres,
para poder definir de forma más precisa la posibilidad en un rango más certero.
Es posible que
los trastornos genéticos ocasionen serios problemas personales y familiares. La
preocupación principal es el hecho de que pueda repetirse en generaciones
futuras.
El consejo
genético debe proporcionar la información y el apoyo que se requiera en cada
situación. Algunas personas prefieren recibir toda la información y tomar sus propias
decisiones a partir de la información recibida. Otras requieren mucho más apoyo
e incluso psicoterapia.
Una buena
alternativa para las familias son las organizaciones dedicadas a la autoayuda.
La mayoría de estas organizaciones se dedican a una sola enfermedad o a un grupo
muy determinado de ellas. Agrupan a personas que tienen el mismo problema para
compartir experiencias y aprender a afrontar la situación, así como conocer las
novedades relacionadas con nuevos desarrollos de terapias o prevención y promover
la investigación de la enfermedad.
Acudirán a esta
valoración quienes tengan antecedentes de enfermedades hereditarias, las mamás
que hayan tenido abortos previos, niños malformados o muertos en los primeros
días de vida. Mujeres embarazadas que resulten con pruebas de laboratorio
alteradas o mayores de 30 años de edad, quienes tengan familiares ascendentes
de grupos étnicos especiales y parejas que compartan lazos familiares lejanos o
cercanos.
Se recomienda de
preferencia, consultar al especialista en genética antes de que la pareja
inicie su vida reproductiva, para establecer el riesgo predictivo de algunas
enfermedades en particular o bien, señalar la posibilidad de hijos sin
afección.
Con el
conocimiento de las funciones en la mayoría de los genes, esta especialidad
tiene oportunidad en el futuro de ser más específica en sus predicciones… y con
el desarrollo de la ingeniería genética, es factible suponer correcciones
prenatales en el futuro.
