Consejo genético

Ante un recién nacido con una enfermedad o malformación grave, inevitablemente se podrán preguntar los padres el motivo por el cual ha ocurrido, y si puede pasar lo mismo en los futuros descendientes.

Otra duda que puede existir también es, si los hijos aparentemente sanos, podrán tener a su vez, hijos enfermos relacionados con alguna alteración que se conoce ha existido en generaciones anteriores de los familiares, como de tipo hereditario.

Estas cuestiones entre otras, son las que el médico especialista en Genética, podrá responder de una forma clara y comprensible para el familiar, cuando se trata de enfermedades hereditarias.

Se le conoce como consejo genético, a la comunicación establecida por parte del médico especialista en genética, con objeto de informar y educar a la persona (consultante), sobre los riesgos y condiciones que pueden determinar que alguna enfermedad, pueda originarse a partir del material hereditario familiar, a los posibles descendientes; o bien, mediante el conocimiento de una enfermedad particular presente desde el nacimiento de un niño, la posibilidad que esté relacionado con la herencia y riesgo de tener recurrencia en otros familiares.

Cada uno de los seres humanos contamos con características muy particulares, originadas a partir de la información heredada de cada uno de los padres. Así al unirse las células germinales (óvulo y espermatozoide), se da la oportunidad de intercambiar material genético para formar células que contienen información del padre y de la madre.

El material hereditario va guardado en estructuras especiales conocidas como genes, que en unión con otros, se acumulan en cromosomas. Todo ser humano tiene 23 pares de cromosomas (de cada par: uno es donado por el padre y el otro por la madre) y uno de esos pares define el sexo del individuo por lo que se conoce como cromosomas sexuales (xx para el femenino, xy para el masculino).

El funcionamiento y la integridad normal de esos genes y cromosomas, establecen la normalidad del material hereditario; y por tanto, de la forma y función del nuevo ser.

En la formación de características y funciones del nuevo ser, al inicio de la fecundación se van expresando los cromosomas de acuerdo a su condición dominante para expresarse, o bien en forma recesiva (si tiene deficiencia anatómica o funcional; o bien, incapaz de superar en función al cromosoma de su pareja).

De esta forma, si el padre es de ojos claros y la madre tiene ojos obscuros, el nuevo ser tendrá en sus dos cromosomas la alternativa de formar ojos obscuros o claros, y de forma más habitual, es dominante el gen para el color obscuro y por esa razón el niño tendrá ojos con esa característica; pero ese niño a su vez, cuando pase el tiempo y llegue a su etapa fértil, podrá enviar en sus células germinales algunos espermatozoides con información de ojos oscuros (material genético de su madre) y otros con información de ojos claros (material genético del padre), y en caso que su pareja (de ojos obscuros) proporcione un óvulo con información para ojos claros, y sea fertilizado por un espermatozoide con cromosomas para ojos claros, ese nuevo ser tendrá material genético exclusivo para formar ojos claros aunque sus dos padres los tengan obscuros.

Cuando el material genético de un cromosoma se expresa en forma impositiva al material hereditario de la pareja se establece su manifestación como dominante. Si el material genético en ambos padres existía como recesivo (sin expresarse en ellos), pero se juntan en un nuevo ser, se considera luego que la expresión es una co-dominancia.

De forma similar, algunas enfermedades hereditarias que se establecen por falla del material genético (ejemplo genes encargados del desarrollo normal de los huesos), pueden aparecer de forma variable de una generación a otra. Estas son conocidas como enfermedades genéticas.

Otro tipo de alteraciones relacionadas con el material genético, son las generadas con el exceso o ausencia del mismo en sus cromosomas que los contienen, y se les conoce como enfermedades cromosómicas (ó autosómicas por ser cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales).

Si la información alterada se encuentra relacionada con los cromosomas sexuales, entonces habrá condición que la madre la transmita y los varones la padezcan (como las hemofilias), y estas enfermedades se les conoce como cromosómicas relacionadas al sexo.

Las enfermedades cromosómicas pueden originarse por diferentes condiciones, en donde puede haber pérdida o ganancia de material genético, en el momento de formarse las células germinales ó en el momento de crearse los mismos cromosomas. Un factor que puede influir en estas condiciones puede ser la edad de los padres.

Para el consejo genético, el especialista en primer lugar deberá realizar un interrogatorio amplio sobre las características físicas y funcionales de todos los familiares, en diferentes generaciones para poder establecer una especie de árbol genealógico, para poder determinar el posible mecanismo de transmisión y con esto, la posibilidad en porcentaje de la recurrencia.

Por los datos aportados de las manifestaciones de la enfermedad, el genetista tiene la capacidad de poder identificar el tipo de enfermedad que se trata, y con sus conocimientos, podrá ofrecer información sobre su posibilidad de recurrencia.

Esa posibilidad establecida mediante esos mecanismos, genera una estimación empírica o aproximada, por lo que es necesario recurrir a pruebas especiales a los padres, para poder definir de forma más precisa la posibilidad en un rango más certero.

Es posible que los trastornos genéticos ocasionen serios problemas personales y familiares. La preocupación principal es el hecho de que pueda repetirse en generaciones futuras.

El consejo genético debe proporcionar la información y el apoyo que se requiera en cada situación. Algunas personas prefieren recibir toda la información y tomar sus propias decisiones a partir de la información recibida. Otras requieren mucho más apoyo e incluso psicoterapia.

Una buena alternativa para las familias son las organizaciones dedicadas a la autoayuda. La mayoría de estas organizaciones se dedican a una sola enfermedad o a un grupo muy determinado de ellas. Agrupan a personas que tienen el mismo problema para compartir experiencias y aprender a afrontar la situación, así como conocer las novedades relacionadas con nuevos desarrollos de terapias o prevención y promover la investigación de la enfermedad.

Acudirán a esta valoración quienes tengan antecedentes de enfermedades hereditarias, las mamás que hayan tenido abortos previos, niños malformados o muertos en los primeros días de vida. Mujeres embarazadas que resulten con pruebas de laboratorio alteradas o mayores de 30 años de edad, quienes tengan familiares ascendentes de grupos étnicos especiales y parejas que compartan lazos familiares lejanos o cercanos.     

Se recomienda de preferencia, consultar al especialista en genética antes de que la pareja inicie su vida reproductiva, para establecer el riesgo predictivo de algunas enfermedades en particular o bien, señalar la posibilidad de hijos sin afección.

Con el conocimiento de las funciones en la mayoría de los genes, esta especialidad tiene oportunidad en el futuro de ser más específica en sus predicciones… y con el desarrollo de la ingeniería genética, es factible suponer correcciones prenatales en el futuro.