Es
habitual que los padres y familiares durante el primer año de vida, disfrutan
de cada movimiento nuevo que manifiesta el bebé. La duda y preocupación se hace
presente, al notar la existencia de algunos movimientos corporales súbitos,
breves y recurrentes, que pueden asociarse con afección reactiva transitoria,
como manifestación de alguna enfermedad neurológica con pronóstico incierto.
Los
espasmos infantiles son movimientos anormales que se caracterizan por
contracción súbita de grupos musculares, con modificación postural ante una
rigidez súbita, con duración apenas por algunos segundos, seguido por un
intervalo de recurrencia de otros pocos segundos. Estas salvas de movimientos
anormales pueden repetirse por periodos variados durante el transcurso del día.
Suele iniciar su manifestación posterior al momento de despertar del niño y es
poco habitual que se presenten durante el sueño. Se distinguen fácilmente
cuando la cabeza cae, asociado con la flexión de la columna y cuello; pero en
otras ocasiones, solo puede existir alguna desviación ocular, o bien, movimientos
en zonas especiales de alguna zona corporal, que pueden limitar su
identificación de forma temprana.
Dentro
del grupo de espasmos infantiles, se establece una primera clasificación en
considerarlas con relación a eventos convulsivos (por alteraciones en el
registro de electroencefalograma -EEG- o epilepsias específicas) conocidos como
espasmos convulsivos; y otro grupo sin asociación a ellos, que se siguen
nombrando solo como espasmos infantiles, que tienen un pronóstico diferente con
posibilidad de desaparecer después de los cinco años. Por las causas que las
generan, cada uno de ellos puede ser secundario a una enfermedad primaria como
defectos anatómicos, trastornos de metabolismo, enfermedades específicas,
alteraciones genéticas o afecciones inmunológicas. Cuando no hay causa que los
genere, se les menciona como idiopáticas.
El
espasmo infantil es un trastorno único y raro, con una incidencia de 1 a máximo
4 por cada 10,000 nacidos vivos. Su edad de inicio abarca desde la primera
semana de vida, hasta los 4-5 años, con una edad promedio de inicio entre los 3
a 7 meses, sin predominio especial por sexo y con posibilidad del 1-7% en
padres con antecedente familiar de epilepsia de cualquier tipo.
Esta
alteración tiene mecanismos complejos que la condicionan a manifestarse, que
establecen una interrupción de la red normal de las células nerviosas
(neuronas) y/o intermediarias, a nivel celular o molecular para alterar la
coordinación entre la capa de función más desarrollada (cortical) con las que
se encuentran debajo de la misma; y por otra parte, también se considera
factible la alteración a nivel hormonal en etapas tempranas del desarrollo, en
la coordinación del cerebro con la glándula suprarrenal.
Con
el conocimiento del genoma humano, se han logrado identificar algunos genes que
pueden tener deficiencia para condicionar esta alteración, pero también se han
señalado otros factores que pueden intervenir como causas de esta alteración,
que pueden ser agrupados como factores prenatales, natales y postnatales.
Como
factores prenatales se describen las alteraciones del desarrollo del cerebro,
síndromes malformativos complejos como el síndrome de Down y otros más raros.
Los trastornos del metabolismo como la fenilcetonuria y otros. Alteraciones
neurocutáneas como la esclerosis tuberosa, neurofibromatosis y algunas
deficiencias inmunológicas y/o infecciones específicas durante el embarazo.
Como
causa natal se relaciona de forma significativa la lesión cerebral causada por
deficiencia de circulación sanguínea o aporte de oxígeno al nacimiento
(encefalopatía hipóxico-isquémica). Ya como mecanismos postnatales se asocia
como consecuencia de lesiones traumáticas, tumores, infecciones y como secuela
al casi ahogamiento.
El
síndrome de West es el subtipo más frecuente (90% de casos) de los espasmos
infantiles que se desarrollan a temprana edad. Con características
desafortunadas que incluyen: resistencia a manejo anticonvulsivante, alteraciones
del EEG persistentes y afectación al desarrollo neuromotor por limitar su
progreso y causar regresión.
En
esta alteración (West), los espasmos se presentan en los músculos del cuello,
tronco, y las extremidades. Durante los espasmos, se pueden presentar dos
variantes de función muscular: flexión o extensión o formas mixtas
(flexión/extensión), que se notan por sacudidas súbitas que realiza el paciente,
que típicamente ocurren en dos fases; la fase inicial, es de inicio súbito con
duración menor de dos segundos, con contracciones o extensiones breves de uno o
más grupos musculares. A esto le sigue una fase (relajación o flaccidez) menos
intensa y más larga que dura de dos a diez segundos. En el síndrome de West es
clásico notar una flexión brusca del tronco y el cuello, mientras los brazos
los dirige hacia dentro del cuerpo. Estos espasmos van desde unos pocos hasta
más de cien al día, y ocurren en grupos que van desde un minuto hasta diez
minutos. Suelen ocurrir durante el día, mientras el niño está despierto. Estos
espasmos se asocian también con ausencia de actividad en otras zonas
corporales, con duración hasta de noventa segundos, alteraciones oculares como
mirada fija o desviada o de sacudidas oculares (nistagmos) y posible cambio en
el ritmo respiratorio. En cuanto al desarrollo neuromotor, se nota un retraso
en poder adquirir o desarrollar habilidades especiales, que se asocia en
especial con una regresión de logros previos, como: poder voltearse, sentarse,
gatear, balbucear, reaccionar con emisión de sonrisas, notando actitud
recurrente de irritabilidad y/o de apatía o silencio.
La
evolución de esta enfermedad, varia en diferentes etapas. Al inicio, las crisis
de los espasmo son poco frecuentes y de forma aislada. Ya en esta etapa inicial
se le dificulta al bebé poder adquirir la habilidad o destreza que le
correspondía a su edad cronológica. En la etapa intermedia, se progresa a una
forma más severa con aumento en frecuencia y la agrupación de los espasmos,
notando en forma más evidente en su desarrollo datos de regresión, al notar
pérdida de las habilidades ya desarrolladas previamente y no poder
reproducirlas. En la fase avanzada, se distingue una disminución progresiva de
la frecuencia y gravedad de los espasmos, que incluso pueden desaparecer por
completo, pero son reemplazados por tipos especiales de convulsiones. El
desarrollo neuromotor puede seguir manifestando regresión a etapas primarias.
Los
espasmos epilépticos afectan también al cuello, tronco y extremidades con
llanto o grito que puede preceder o seguir al espasmo mismo, aparecen en
secuencia rápida y ocurren predominantemente justo antes de dormir o al
despertar, ya en casos severos los espasmos pueden notarse también durante el
sueño. Los niños afectados, después de la crisis pueden estar irritables o
tener somnolencia. Estos espasmos pueden presentarse en asociación a muecas
faciales, movimientos segmentarios transitorios y parpadeo.
Los
espasmos sutiles manifiestan alteraciones en EEG, y sus alteraciones no son tan
evidentes. Se podrá notar movimientos anormales lentos de las extremidades,
muecas faciales, ojos fijos aislados y rotación lenta del tronco.
Ante
la presencia de movimientos raros o repetitivos en los bebes durante el primer
año de vida, requiere la evaluación (filmando el evento) por el especialista en
neurología pediátrica o el pediatra, para considerar este cuadro y/o realizar
estudios adicionales para confirmar las alteraciones del EEG o de imagen para
considerar su posible causa.
El
diagnóstico temprano y el menor tiempo de retraso para iniciar el tratamiento
específico, sigue siendo la pauta más importante para obtener una respuesta
eficaz que limite la regresión en el desarrollo o deje secuelas como retraso,
convulsiones, rasgos autistas y riesgo de mortalidad. Los malos pronósticos se
asocian con malformación cerebral, enfermedades posinfecciosas y causas
genéticas primarias.
