Este nombre se
emplea para hacer referencia al incremento de células en un tejido y como
consecuencia, aumento en sus dimensiones habituales. El caso particular, señala
que el crecimiento se realiza en un tejido que se encuentra por arriba de los
riñones, cuya función es la producción hormonal de diferentes sustancias.
De manera
normal, este tejido está integrado por una parte central que se conoce como
médula y otra externa que es su corteza. La hiperplasia en esta enfermedad se
establece en la corteza, ante la estimulación excesiva proveniente de una parte
del cerebro (hipófisis), por notar que no hay liberación de los productos que
debería de sintetizar la corteza, al tener deficiencias químicas para realizar
ese proceso.
En este proceso
químico de transformación, una estructura básica de grasa (considerada como
sustrato) sufre modificaciones en su fórmula química original, por acción de
otras (llamadas enzimas) para liberar los productos finales que tienen
funciones específicas.
En esta
enfermedad, se carecen de algunas enzimas especiales que en consecuencia,
condiciona que no se forme el producto final; y en cambio, las sustancias
intermedias se empiezan a acumular. La forma de manifestar la enfermedad se
condiciona por ausencia del producto final y por acumulación de sustancias
intermedias.
En la corteza
suprarrenal se deben sintetizar tres tipos de hormonas. Una relacionada con el
control de la presión arterial (aldosterona), otra que controla varias
funciones metabólicas y se incrementa en situaciones de alarma corporal
(esteroides); y la tercera, que es precursora de las hormonas sexuales
masculinas (andrógenos).
Cada deficiencia
enzimática específica, tiene la capacidad de alterar en forma diferente la
producción hormonal de la corteza suprarrenal. Estas deficiencias inician su
alteración durante el embarazo. La deficiencia de los productos finales puede
estar expresada en forma global o parcial, dando lugar a distintas
manifestaciones que se pueden detectar desde el nacimiento, infancia, adolescencia
o incluso hasta etapa adulta.
Las
consecuencias del defecto enzimático incluyen: un cuadro de deficiencia en la
producción de esteroides, acumulo de precursores intermedios variados y de
ellos los andrógenos, pueden provocar virilización (genitales femeninos con aspecto
masculino) en las niñas o incremento de características genitales: tamaño y coloración
obscura en los niños. Aunque en ocasiones por déficit enzimático específico, se
puede condicionar virilización incompleta que se identifica como pseudohermafroditismo
masculino.
En ese grupo de
deficiencias enzimáticas variadas, la más frecuente es una conocida como
hidroxilasa-21 (la llamaremos: 21-OH), que puede tener dos tipos. Una conocida
como clásica (temprana) y otra no clásica (tardía).
De esta
enfermedad, llama la atención la posibilidad con que se presente en la
población general. Se establece 1 caso por 10,000 nacimientos para la forma
clásica y de 1 caso por cada 1,000 recién nacidos para la forma tardía. En
relación con los portadores, las cifras de los cálculos estadísticos establecen
que de cincuenta personas, una se relaciona con la forma clásica; mientras que
de la no clásica la frecuencia es aún mucho mayor, ya que es posible encontrar
a una persona portadora por cada quince. La forma no clásica por tanto,
constituye una enfermedad hereditaria de mayor frecuencia en los humanos y
quizás por sus manifestaciones no tan dañinas, pasa desapercibida.
Dependiente de
la deficiencia absoluta o parcial en producción de las hormonas, la deficiencia
de la 21-OH en su forma clásica, tiene dos variantes. La perdedora de sal, que
incluye la deficiencia global de las tres hormonas producidas por la corteza.
La otra variante solo afecta la producción de las hormonas sexuales,
condicionando cambios genitales que se expresan en forma variable según el sexo
del recién nacido. Estas dos alteraciones comparten en común, el presentarse desde
el momento del nacimiento.
En ambas
variantes, se modifican las características genitales a condiciones especiales,
que permiten determinar esta enfermedad desde la primera revisión realizada al
recién nacido. En los productos femeninos los genitales no son plenamente
relativos a este sexo, ya que los labios mayores de la vagina se encuentran
unidos en la parte media, con aspecto de bolsas escrotales sin la presencia de
testículos; mientras que el clítoris, tiene aumento en su tamaño y grosor,
dando el aspecto de un pene pequeño. En el caso del recién nacido de género
masculino, la alteración se sospecha cuando el tamaño del pene es mayor de lo
habitual al nacimiento, los testículos pueden tener también un volumen mayor y
en especial, las bolsas escrotales tienen una coloración más obscura que
contrasta con el color del resto del cuerpo. Es común que personas sin el conocimiento
médico de este cuadro, considere que este recién nacido solo pudo haber nacido
con “una mejor dotación genital” ignorando los eventos que se pueden
desarrollar luego.
Si un recién
nacido (hombre o mujer) nace con la variante perdedora de sal, la ausencia de
la sustancia que controla las sales y la presión arterial (aldosterona),
incrementa de forma progresiva la concentración del potasio en la sangre que
ante niveles mayores, suele manifestar su toxicidad mediante irritabilidad,
diarrea, vómitos, alteraciones cardiacas y/o muerte del paciente. Así que
muchas veces, la prioridad en esta alteración no es definir el sexo del bebé,
deberá ser descartar que tenga o no esta variante, para anticipar y evitar el
desarrollo de este cuadro administrando su tratamiento oportuno.
Por la
deficiencia que tienen en la producción de los esteroides orgánicos, los recién
nacidos tienen más facilidad para desarrollar y complicar las diversas
infecciones a los que se ven expuestos, así como para poder incorporar los nutrientes
de forma adecuada, manifestando retraso en el incremento de peso y talla.
Requieren ante esa deficiencia el aporte diario de sustituto hormonal a dosis
de acuerdo a su edad y condiciones.
Cuando se conoce
la variante de la enfermedad por los estudios de laboratorio, se deberá de
notificar y ofrecer información amplia a los padres, para que puedan advertir a
los médicos que en el futuro los tengan que atender de otras enfermedades
agudas o cirugías, a fin de incrementar la dosis de esteroide para no tener
descompensación significativa. Así los bebés con esta enfermedad en la forma
temprana y con la variedad perdedora de sal, corren el riesgo de enfermarse en
forma grave y poder morir, si no se ha identificado la enfermedad y en
especial, si no recibe su manejo correspondiente.
La forma no
clásica o de presentación tardía, los afectados no tienen alteraciones
evidentes en el momento del nacimiento, ya que los síntomas van apareciendo con
posterioridad en la medida que se acercan a la adolescencia. Antes de la
pubertad, las niñas afectadas manifiestan aceleración del crecimiento, acné y
desarrollo de vello púbico además del axilar en similitud a una pubertad
precoz. Durante su adolescencia manifiestan incremento en la distribución de
vello corporal, acné, ausencia de ciclos menstruales. En los varones durante la
etapa infantil, también se tendrá aparición temprana de vello púbico y axilar,
crecimiento acelerado, acné y genitales con tamaño mayor de lo habitual.
Durante su etapa adulta, ambos sexos podrán tener problemas de infertilidad.
Para evitar que
una niña nazca con los genitales afectados por esta enfermedad, la evaluación y
tratamiento realizados por el perinatólogo, endocrinólogo y/o ginecólogo de
forma adecuada podrá evitar que se modifiquen sus genitales y se eviten
cirugías posteriores correctoras. Que en especial se deberá considerar cuando
ya exista el antecedente de la enfermedad en alguno de los hijos o familiares
cercanos.
Si tiene
antecedentes en los familiares de esta condición; o bien usted o alguno de sus
hijos tiene genitales diferentes, quizás no sea tanto motivo de orgullo ya que
justifica una revisión conveniente, por el pediatra y endocrinólogo pediatra. Recuerde
que la prevención y comunicación adecuada con su médico le dará mayor
tranquilidad.
