Hiperplasia suprarenal

Este nombre se emplea para hacer referencia al incremento de células en un tejido y como consecuencia, aumento en sus dimensiones habituales. El caso particular, señala que el crecimiento se realiza en un tejido que se encuentra por arriba de los riñones, cuya función es la producción hormonal de diferentes sustancias.

De manera normal, este tejido está integrado por una parte central que se conoce como médula y otra externa que es su corteza. La hiperplasia en esta enfermedad se establece en la corteza, ante la estimulación excesiva proveniente de una parte del cerebro (hipófisis), por notar que no hay liberación de los productos que debería de sintetizar la corteza, al tener deficiencias químicas para realizar ese proceso.

En este proceso químico de transformación, una estructura básica de grasa (considerada como sustrato) sufre modificaciones en su fórmula química original, por acción de otras (llamadas enzimas) para liberar los productos finales que tienen funciones específicas.

En esta enfermedad, se carecen de algunas enzimas especiales que en consecuencia, condiciona que no se forme el producto final; y en cambio, las sustancias intermedias se empiezan a acumular. La forma de manifestar la enfermedad se condiciona por ausencia del producto final y por acumulación de sustancias intermedias.

En la corteza suprarrenal se deben sintetizar tres tipos de hormonas. Una relacionada con el control de la presión arterial (aldosterona), otra que controla varias funciones metabólicas y se incrementa en situaciones de alarma corporal (esteroides); y la tercera, que es precursora de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).

Cada deficiencia enzimática específica, tiene la capacidad de alterar en forma diferente la producción hormonal de la corteza suprarrenal. Estas deficiencias inician su alteración durante el embarazo. La deficiencia de los productos finales puede estar expresada en forma global o parcial, dando lugar a distintas manifestaciones que se pueden detectar desde el nacimiento, infancia, adolescencia o incluso hasta etapa adulta.

Las consecuencias del defecto enzimático incluyen: un cuadro de deficiencia en la producción de esteroides, acumulo de precursores intermedios variados y de ellos los andrógenos, pueden provocar virilización (genitales femeninos con aspecto masculino) en las niñas o incremento de características genitales: tamaño y coloración obscura en los niños. Aunque en ocasiones por déficit enzimático específico, se puede condicionar virilización incompleta que se identifica como pseudohermafroditismo masculino.

En ese grupo de deficiencias enzimáticas variadas, la más frecuente es una conocida como hidroxilasa-21 (la llamaremos: 21-OH), que puede tener dos tipos. Una conocida como clásica (temprana) y otra no clásica (tardía).

De esta enfermedad, llama la atención la posibilidad con que se presente en la población general. Se establece 1 caso por 10,000 nacimientos para la forma clásica y de 1 caso por cada 1,000 recién nacidos para la forma tardía. En relación con los portadores, las cifras de los cálculos estadísticos establecen que de cincuenta personas, una se relaciona con la forma clásica; mientras que de la no clásica la frecuencia es aún mucho mayor, ya que es posible encontrar a una persona portadora por cada quince. La forma no clásica por tanto, constituye una enfermedad hereditaria de mayor frecuencia en los humanos y quizás por sus manifestaciones no tan dañinas, pasa desapercibida.

Dependiente de la deficiencia absoluta o parcial en producción de las hormonas, la deficiencia de la 21-OH en su forma clásica, tiene dos variantes. La perdedora de sal, que incluye la deficiencia global de las tres hormonas producidas por la corteza. La otra variante solo afecta la producción de las hormonas sexuales, condicionando cambios genitales que se expresan en forma variable según el sexo del recién nacido. Estas dos alteraciones comparten en común, el presentarse desde el momento del nacimiento.

En ambas variantes, se modifican las características genitales a condiciones especiales, que permiten determinar esta enfermedad desde la primera revisión realizada al recién nacido. En los productos femeninos los genitales no son plenamente relativos a este sexo, ya que los labios mayores de la vagina se encuentran unidos en la parte media, con aspecto de bolsas escrotales sin la presencia de testículos; mientras que el clítoris, tiene aumento en su tamaño y grosor, dando el aspecto de un pene pequeño. En el caso del recién nacido de género masculino, la alteración se sospecha cuando el tamaño del pene es mayor de lo habitual al nacimiento, los testículos pueden tener también un volumen mayor y en especial, las bolsas escrotales tienen una coloración más obscura que contrasta con el color del resto del cuerpo. Es común que personas sin el conocimiento médico de este cuadro, considere que este recién nacido solo pudo haber nacido con “una mejor dotación genital” ignorando los eventos que se pueden desarrollar luego.

Si un recién nacido (hombre o mujer) nace con la variante perdedora de sal, la ausencia de la sustancia que controla las sales y la presión arterial (aldosterona), incrementa de forma progresiva la concentración del potasio en la sangre que ante niveles mayores, suele manifestar su toxicidad mediante irritabilidad, diarrea, vómitos, alteraciones cardiacas y/o muerte del paciente. Así que muchas veces, la prioridad en esta alteración no es definir el sexo del bebé, deberá ser descartar que tenga o no esta variante, para anticipar y evitar el desarrollo de este cuadro administrando su tratamiento oportuno.

Por la deficiencia que tienen en la producción de los esteroides orgánicos, los recién nacidos tienen más facilidad para desarrollar y complicar las diversas infecciones a los que se ven expuestos, así como para poder incorporar los nutrientes de forma adecuada, manifestando retraso en el incremento de peso y talla. Requieren ante esa deficiencia el aporte diario de sustituto hormonal a dosis de acuerdo a su edad y condiciones.   

Cuando se conoce la variante de la enfermedad por los estudios de laboratorio, se deberá de notificar y ofrecer información amplia a los padres, para que puedan advertir a los médicos que en el futuro los tengan que atender de otras enfermedades agudas o cirugías, a fin de incrementar la dosis de esteroide para no tener descompensación significativa. Así los bebés con esta enfermedad en la forma temprana y con la variedad perdedora de sal, corren el riesgo de enfermarse en forma grave y poder morir, si no se ha identificado la enfermedad y en especial, si no recibe su manejo correspondiente.

La forma no clásica o de presentación tardía, los afectados no tienen alteraciones evidentes en el momento del nacimiento, ya que los síntomas van apareciendo con posterioridad en la medida que se acercan a la adolescencia. Antes de la pubertad, las niñas afectadas manifiestan aceleración del crecimiento, acné y desarrollo de vello púbico además del axilar en similitud a una pubertad precoz. Durante su adolescencia manifiestan incremento en la distribución de vello corporal, acné, ausencia de ciclos menstruales. En los varones durante la etapa infantil, también se tendrá aparición temprana de vello púbico y axilar, crecimiento acelerado, acné y genitales con tamaño mayor de lo habitual. Durante su etapa adulta, ambos sexos podrán tener problemas de infertilidad.

Para evitar que una niña nazca con los genitales afectados por esta enfermedad, la evaluación y tratamiento realizados por el perinatólogo, endocrinólogo y/o ginecólogo de forma adecuada podrá evitar que se modifiquen sus genitales y se eviten cirugías posteriores correctoras. Que en especial se deberá considerar cuando ya exista el antecedente de la enfermedad en alguno de los hijos o familiares cercanos.

Si tiene antecedentes en los familiares de esta condición; o bien usted o alguno de sus hijos tiene genitales diferentes, quizás no sea tanto motivo de orgullo ya que justifica una revisión conveniente, por el pediatra y endocrinólogo pediatra. Recuerde que la prevención y comunicación adecuada con su médico le dará mayor tranquilidad.