A nivel mundial,
mas de un millón de niños nacen cada año con malformación anorectal o con el
espacio anal no perforado.
La malformación
anorectal considera al bebé recién nacido sin presencia de su ano, mientras el
tubo digestivo (recto) que lo conecta, puede tener variedad de configuración
anatómica anormal, que puede incluir a las vías urinaria y genitales en algunos
casos.
Se dice que muchos
niños con estas malformaciones tienen un ano imperforado porque no tienen una
abertura donde debería estar el ano. Si bien el término puede describir con
precisión la apariencia externa de un niño, a menudo oculta la verdadera
complejidad de la malformación que se encuentran por dentro.
Esta alteración se
produce al momento de la formación del bebé, durante el periodo del desarrollo
y diferenciación del sistema digestivo, en donde se pierde la secuencia
habitual del desarrollo de la continuidad del intestino grueso hacia el
exterior corporal. Entre más temprana se produzca la alteración a la secuencia,
es posible que la malformación sea más complicada poniendo como condición que
se forme un solo conducto (cloaca) que se comunica al exterior incluyendo al
sistema urinario, reproductor y digestivo, a diferencia de la condición extrema
de la etapa tardía donde quizás la alteración solo queda en la falta de
comunicación del recto al ano por una membrana de piel o incluso una abertura
disminuida en calibre.
Esta alteración se
presenta en forma estadística aproximada de un caso por cada cinco mil nacidos
vivos. En consideración a su pronóstico, estas malformaciones por si solas,
rara vez tienen comportamiento hacia la muerte. La mortalidad está vinculada a
la existencia de otras malformaciones graves que pueden presentarse asociadas a
ésta; o bien, por las complicaciones que se presenten posteriores a la
intervención quirúrgica.
La enfermedad
puede llegar a sospecharse a partir del estudio de ultrasonido que se efectúa
durante el embarazo, al notar una cantidad de líquido circundante al bebé
(líquido amniótico) en cantidad excesiva, o con la presencia de acumulación de
líquido en el interior de la cavidad abdominal del bebé.
En general,
durante el momento de la revisión inicial al nacimiento del bebé, es posible
identificar en la mayoría de las ocasiones la malformación, al notarse ausencia
del ano; o bien, alteraciones en su tamaño (menor) o su posición habitual
(hacia adelante).En caso de haber pasado por desapercibido o tener una
apariencia normal, se podrá sospechar dentro de las primeras veinticuatro
horas, al apreciar un aumento de volumen excesivo del abdomen del bebé,
asociado con ausencia de la eliminación de su primera evacuación (meconio), que
hacen considerar al médico una revisión más cuidadosa.
Los padres podrán
considerar esta alteración, cuando noten que la expulsión del meconio no
proviene de la región anatómica del ano, llegando a tener variantes de salir
por un orificio localizado entre el espacio del ano aparente y los genitales
(espacio perineal), o en especial, que sale del interior de la vagina o por el
orificio del pene. Esta circunstancia asocia también aumento progresivo del
volumen abdominal.
Esta enfermedad al
identificarse obliga al médico a buscar otras malformaciones por tener relación
con el momento que se presenta durante su diferenciación de tejidos. Puede
haber alteraciones en vértebras, corazón, tráquea, esófago y renales como las
más asociadas, y son estas malformaciones las que pueden establecer un
pronóstico diferente en la condición que se manifiesten. Así en primer lugar, el
médico mediante su exploración evalúa el tipo de alteración anorectal que puede
tener, y a continuación revisa las características que pueda manifestar las
otras malformaciones con las que se asocia, para iniciar un plan de manejo que considere
en forma global las condiciones del paciente, al mismo tiempo de evaluar la
utilidad de los estudios.
Cuando la
malformación no es tan evidente, puede pasar desapercibido por los familiares y
médicos, pero por su tiempo de evolución y mecánica relacionada con fenómeno
obstructivo, puede presentar al paso del tiempo otro tipo de alteraciones que
la hacen sospechar, como: estreñimiento crónico ante la dificultad para poder
eliminar el calibre normal de las evacuaciones por un orificio que se encuentre
disminuido. Otra alteración factible es que además del estreñimiento, se
produzca una dilatación rectal con retención más prolongada, llegando a
presentar incontinencia por desbordamiento de la capacidad superada; y por
último, una infección urinaria recurrente por la presencia del trayecto
(fístula) que contamina la vía urinaria con materia fecal.
Para su estudio,
los médicos analizan las diferentes variantes de alteraciones que pueden
existir en las vías digestivas, urinarias y genitales para establecer en forma
prioritaria el manejo definitivo o inicial según sea el grado de complejidad de
la malformación. El tratamiento se establece por el cirujano pediatra. Si solo
se trata de una limitación en el calibre o una membrana que limita la
comunicación sin otra alteración, el procedimiento generalmente incluye una
sola cirugía para establecer la normalidad. En cambio, si la alteración es muy
compleja, puede justificar solo la exposición y colocación del tubo digestivo
del segmento normal más próximo a la alteración, -por fuera del abdomen
(colostomía)-, para ofrecer una función aceptable en forma transitoria para
corregir al paso del tiempo, la reparación de otras estructuras involucradas,
lo cual tiene que ser realizado con personal de experiencia en estas
alteraciones.
Es muy importante
atender también las otras alteraciones congénitas con las que puede
acompañarse, ya que esas pueden establecer un pronóstico diferente, si alteran
en forma significativa su función. Deben estudiarse de forma apropiada por el
subespecialista, las malformaciones cardíacas ya que por su variedad pueden
involucrar una mortalidad significativa. Si hay alteraciones renales, también
deberá de establecerse el compromiso de la función renal que puede amenazar la
vida o las condiciones de vida posterior.
Los estudios por
realizar se orientan de acuerdo a las condiciones especiales de cada niño. Para
identificar el tipo de malformación puede ser suficiente con radiografías,
ultrasonido, tomografía o resonancia magnética para programar su tratamiento
mediante cirugía. Para las otras alteraciones asociadas en sospecha, dependerán
de la evaluación de cada subespecialista involucrado.
Una vez
identificada la malformación anorectal, los niños no deben ser alimentados,
para evitar mayor contenido intestinal, por lo que reciben requerimientos a
través de su vena.
Una vez realizado
el procedimiento de la cirugía, cuando se efectúa colostomía (dejar una o dos
bocas del intestino afuera), los familiares deben ser capacitados en forma
apropiada para los cuidados correspondientes del material a emplear para evitar
infección agregada o lesión de la piel abdominal próxima al contacto del
material digestivo que puede irritarlo.
Su dieta posterior
a estos procedimientos, de preferencia no deberá de incluir leches industriales
por su capacidad potencial de poder producir estreñimiento adicional, al tener
una concentración de leche aumentada. La leche materna es el alimento más
conveniente por estimular la función intestinal. Los niños que tengan
disminución del diámetro anal, se recomienda evitar el consumo excesivo de
manzana, pera, guayaba, arroz, chayote, papa, zanahoria y carne de pollo.
Incrementar de preferencia el consumo de avena, calabaza y frutas ácidas.
No se conocen
factores de riesgo que predispongan a una persona a tener un niño con ano
imperforado, lo que debe enfatizarse claramente a los padres de niños afectados
que pueden albergar sentimientos de culpa. Un enlace genético a veces está
presente. La mayoría de los casos de ano imperforado son esporádicos sin
antecedentes familiares.
