La
narcolepsia es un trastorno neurológico caracterizado por somnolencia excesiva
durante el día, con periodos recurrentes e irresistibles de sueño, que asocia
en otras variantes de su presentación cuadros adicionales con desvanecimiento
corporal, alucinaciones y/o parálisis del sueño.
El
sueño es un fenómeno natural y un estado conductual reversible, que se acompaña
de una desconexión del estado de percepción o del entorno; no obstante, es un
estado dinámico donde grupos de células cerebrales (neuronas) siguen activas
desempeñando un papel diferente al de la vigilia, el cual es necesario para
consolidar las distintas formas de la memoria, almacenar energía, mantener la
inmunocompetencia, regular la temperatura corporal y la función de ciertos
neurotransmisores.
Por
otra parte, existen alteraciones que pueden llegar a afectar el ciclo del
sueño, y una de ellas, es la narcolepsia, que es una enfermedad poco
diagnosticada. En primer lugar, por la variabilidad de su clínica (al asociar
diferentes alteraciones) y en segundo lugar por el retraso que suele haber en
su diagnóstico. El tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico
suele ser casi de 10 años, disminuyendo en países con más conciencia de la
enfermedad. Es considerada como un trastorno neurológico que provoca
somnolencia durante el transcurso del día en forma excesiva, relacionada con la alteración de
los mecanismos que regulan el sueño. Esta enfermedad puede afectar el
desarrollo en la personalidad del niño y condicionar consecuencias en su vida
futura.
Es
un trastorno que dura toda la vida y que suele comenzar en los primeros veinte
años. Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan síntomas antes
de los 15 años de edad, y hasta el 5 por ciento de los casos comienzan antes de
los cinco años. Se presenta en el 95-99% de los pacientes de forma esporádica,
con una trasmisión hereditaria baja. Su causa en teoría (autoinmune) es mediada
por defensas (anticuerpos) que afectan una zona cerebral especifica que regula
el equilibrio del sueño y la vigilia.
Los
cinco principales síntomas de la narcolepsia son la excesiva somnolencia diurna,
la cataplejía, la alteración del sueño nocturno, las alucinaciones y la
parálisis del sueño. Sólo el 10- 15% de los pacientes presentan todos los
síntomas.
La
clasificación internacional de trastornos del sueño en su tercera edición
establece dos tipos de narcolepsia. La de tipo 1 manifiestan cataplejía junto
con somnolencia diurna y en la de tipo 2 hay somnolencia diurna sin cataplejía,
considerando asociación también con las otras alteraciones (alucinaciones,
alteración nocturna y/o parálisis del sueño), en un tiempo mínimo de tres meses
previos.
La
somnolencia diurna está presente en todos los niños con narcolepsia y suele ser
la primera alteración, con inicios tan tempranos como los cinco o seis años,
pero en casos raros puede presentarse en etapas de preescolar. La gravedad de
la somnolencia diurna varía desde una somnolencia creciente y decreciente,
hasta lapsos de sueño irresistibles e involuntarios a menudo denominados
ataques de sueño. Las interrupciones en el sueño pueden ocurrir a lo largo
del día, pero es más probable que ocurran durante actividades sedentarias, como
sentarse en un aula, leer un libro o ser conducido en un automóvil. Si no
se les molesta, los ataques de sueño en los niños a menudo duran de 30 a 90
minutos (más que en los adultos con narcolepsia) y no son seguidos de manera
constante por una sensación de bienestar. A veces se
manifiesta como siestas habituales que se producen más allá de la edad en la
que un niño generalmente deja de necesitar las siestas diarias. La siesta
habitual es poco común en niños sanos después de los cinco a seis años de edad
y, cuando está presente, debe despertar sospechas de esta alteración.
Cuando
la somnolencia es leve o sutil, los padres pueden en cambio, reportar cuadros de
irritabilidad, falta de concentración o deterioro de la memoria, especialmente
en los niños más pequeños. Esta somnolencia puede estar
asociada con comportamientos automatizados de los que el niño no es consciente.
Se puede manifestar como segmento de letra descuidada en una tarea o realizar
tareas con poco recuerdo de ellas después. Existe una escala especial para
calificar la intensidad del sueño durante el día, que permite asociar el cuadro
de forma más precisa.
La cataplejía es el síntoma
más específico de la narcolepsia. Se ve en aproximadamente el 80 por
ciento de los niños con narcolepsia. Por lo general, surge al mismo tiempo
que la somnolencia excesiva o poco después. Se caracteriza por una pérdida
repentina y transitoria de la fuerza muscular; la debilidad o parálisis
suele surgir en respuesta a emociones fuertes como la risa, la sorpresa, la
ira, el miedo o la anticipación de una recompensa. La conciencia está
completamente preservada. Los episodios suelen durar de unos segundos a
tres a cinco minutos. La gravedad de los ataques varía desde una ligera
caída de la cabeza o los hombros hasta un colapso repentino con caída al suelo.
En los niños es más
característica la debilidad en la cara manifestada con párpados caídos, boca
abierta, rotación de la cabeza, apertura de la boca y empuje de la lengua, como
manifestación inicial de la cataplejía, que en muchas ocasiones los familiares
o médicos llegan a considerar como tics. La
frecuencia de la cataplejía es variable. Puede haber decenas de episodios en
un día, lo que hace que el niño tenga una apariencia torpe y
descoordinada. En caso de duda sobre la naturaleza de un episodio, una
revisión de los videos proporcionados por los padres puede confirmar su
naturaleza. Las caídas corporales se asocian con frecuencia con movimientos
corporales de torpeza previa, como caída de objetos de la mano, marcha
inestable, balbuceos, tartamudez, etc.
Las
alteraciones del sueño nocturno se manifiestan por despertares frecuentes
durante la noche, que pueden estar asociados a movimientos corporales no
habituales, como piernas inquietas, gestos faciales, movimientos de mímica,
incorporación a posición sentada seguidos de falta de continuidad de sueño.
Las alucinaciones del sueño
pueden presentarse al inicio o al despertar del sueño. Suelen describirse como
sensaciones muy vivas, con percepción en todos o la mayoría de los sentidos,
describiendo presencias extrañas (bultos, sombras, personas, animales,
personajes, etc.) asociados con ruidos, palabras, olores o sensaciones
especiales (flotar o volar). A menor edad, estas experiencias pueden ser
atemorizantes y pueden manifestar crisis de terror al inicio o al despertar del
sueño para sospecharse.
La
parálisis del sueño es una incapacidad momentánea para mover el cuerpo, estando
consciente (lo que genera angustia), más comúnmente al despertar por la mañana
o durante la noche, pero ocasionalmente cuando uno se está quedando dormido.
Como
manifestaciones adicionales que pueden presentarse en este cuadro, puede haber
alteraciones de comportamiento con depresión, que es la más común y en otros
casos riesgo de comportamiento agresivo, dificultad de atención, angustia
social y emocional, disminución del rendimiento y participación escolar. Como alteración
orgánica está la obesidad, al tener alterado su control de apetito (que de
forma equivocada muchos médicos consideran causa de alteraciones del sueño) y la
pubertad precoz.
Esta
alteración requiere identificarse con estudios especiales (registros gráficos
del sueño y neuromusculares), para descartar enfermedades que puedan tener
características similares y debe ser valorado por el neurólogo pediatra. En su
plan de manejo se incluye mantener horario regular adecuado para dormir,
siestas planificadas en la escuela o al regresar a casa y la práctica de
ejercicio regular para mejorar el estado de alerta.
Se
debe evitar que estos pacientes se expongan a situaciones de riesgo, alejarlos
de las alturas, albercas, vehículos, maquinaria u objetos de riesgo (motores,
cristales o filos) y en su elección profesional evitar las que condicionen
largos periodos sentados.
…
considere que esta alteración inicia temprano y debe controlarse para toda la
vida.
