Trisomia 21

Esta enfermedad es originada a partir de la presencia adicional de material genético, que condiciona modificaciones variables en el desarrollo del nuevo ser, lográndose expresar en ocasiones como muy evidentes; y  en otras, con manifestaciones muy sutiles.

De forma habitual al momento de originarse un nuevo ser humano, se combina el material hereditario (genes) guardado en estructuras especiales (cromosomas), del padre con la madre para ir formando pares de cromosomas. El número normal de material genético son 23 pares de cromosomas. En esta enfermedad, existe un cromosoma adicional en el par 21 generando así la presencia de tres cromosomas, que al manifestarse causan retrasos evolutivos en la formación del producto.

El nombre de Down está relacionado al investigador que lo describió de forma inicial (John Langdon Haydon 1866). El término de síndrome, hace referencia a  la presencia de síntomas (manifestaciones que experimenta el paciente), y signos (datos objetivos que son notorios en el paciente); que asociados, son característicos de alguna enfermedad en particular, como en este caso la descrita por Down. 

Entre todas las enfermedades donde existe alteración del material genético, la trisomía 21 es la causa más frecuente de retraso mental en grados variables.

Hasta el momento no se conoce con certeza por qué ocurre el síndrome de Down y como consecuencia, no hay forma alguna de prevenir el error cromosómico que lo provoca. Se asocia estadísticamente con el tiempo que pasan las células germinales de la mujer (óvulos), en etapa latente después del nacimiento hasta el inicio de la pubertad, para ir teniendo un riesgo mayor en la falta de separación de sus cromosomas. Así en cálculos estadísticos, se establece que una mujer de 30 años de edad, tiene en forma aproximada una probabilidad entre mil de concebir a un niño con trisomía 21, y crece en proporción a su edad a uno entre cuatrocientos a los treinta y cinco años, y de uno en cien a partir de los cuarenta años de edad.

En la mayoría de las ocasiones (95%),  la alteración se debe a una deficiencia en la separación de los cromosomas. En menor cantidad (4%) es por error en la migración de partes del cromosoma 21 a otros cromosomas y en mínima frecuencia (1%) corresponde a lo que se conoce como mosaico donde algunas células tienen el cromosoma adicional y otras tienen numero normal de ellos. La posibilidad de recurrencia en los embarazos posteriores, está asociada con determinar las formas anteriores, ya que ese riesgo depende del cariotipo del paciente, y la definición solo puede llevarla a cabo el especialista en Genética.

A pesar que no se puede prevenir el desarrollo de esta alteración, la tecnología actual de estudios de imagen a partir del ultrasonido durante el embarazo, permiten detectar y sospechar durante la gestación algunas características particulares de la enfermedad, con estudios que nos proporcionan parámetros de sospecha, que requieren para la confirmación de la enfermedad de estudios muy especiales, a base de tomas de muestras internas que tienen una precisión hasta de 99% para establecer la enfermedad, y por su riesgo de poder generar un aborto secundario, o dejar un daño en los genitales de la madre, quedan limitadas a efectuarse bajo indicaciones específicas.

Las alteraciones de salud que pueden acompañar al niño, en su mayoría ya cuentan con tratamiento adecuado, además de contar con mejores recursos que en tiempos pasados, con opción de poder ayudar a mejorar de forma aceptable, algunas limitaciones de los niños afectados por esta enfermedad, así como la orientación más apropiada a los padres por los especialistas que cada vez ganan mejores experiencias.

En el momento del nacimiento, el neonatólogo o el pediatra podrán asociar los signos externos que presente el niño, con la posibilidad o la confirmación de la enfermedad y para verificar el tipo de modificación en el material genético, se mandará a valoración con genética, para realizar un estudio especial con una muestra de sangre del recién nacido, en donde se ordenan los cromosomas por forma, número y tamaño (cariotipo), para poder ofrecer un mejor consejo genético a los padres.

En cuanto al aspecto físico, tienen varias alternativas anormales que pueden combinar en su enfermedad y las pueden expresar en grados variables. Desde el nacimiento, son importantes a establecer y empezar a manejar: las posibles alteraciones cardiacas que tengan, desarrollo de posibles infecciones respiratorias recurrentes, la funcionalidad auditiva adecuada, alteraciones visuales, anomalías intestinales, enfermedades de la sangre, y problemas ortopédicos entre los más frecuentes.  

El aspecto emocional para los padres al momento de ser informados de la alteración en su recién nacido, involucran sensación de culpa, incertidumbre, depresión y en ocasiones miedo. Es inevitable asociar a las alteraciones físicas la limitación en el desarrollo intelectual, y la frustración asociada a la ruptura de expectativas físicas y profesionales,  conceptuadas durante el embarazo para la vida futura del hijo.

El apoyo por el personal médico con vocación humana, puede beneficiar en mucho a la orientación de los padres afectados; así también el contacto con grupos de padres de niños con síndrome de Down, es muy significativo para ayudar a superar la depresión y conmoción inicial, para poder encontrar una visión diferente hacia el futuro del paciente. Se confirma que cuando los padres tienen información adecuada sobre esta enfermedad, consiguen superar su estado emocional inicial y pueden trabajar de forma motivada con sus hijos, a lograr una estimulación favorable para evitar mayor deterioro a su limitación de inteligencia previa.

Se recomienda incluir a la brevedad posible a programas de estimulación temprana, para evitar un retraso “acumulativo” en su desarrollo, con asesoría de fisioterapeutas, especialistas en lenguaje, educadores infantiles y terapeutas ocupacionales, para acelerar y superar sus limitaciones al desarrollo.

El aspecto afectivo que brindan estos pacientes es particular, y con buena atención y motivación emocional adecuada, hacen de ellos unos niños y personas con una alta capacidad emocional, que en ocasiones por cuestiones inadecuadas de estimulación puede llevarlos a conductas autistas, agresivas o depresivas. El trabajo en familia es significativo para lograr una estabilidad emocional favorable.

Su integración a la etapa escolar, puede estar limitada por errores conceptuales que existen en los colegios ordinarios. Se ha visto que su integración a esos colegios le permite disfrutar de muchas actividades que se realizan en ellos, y la integración es beneficiosa tanto para los niños con el síndrome, como para los demás. Lamentablemente el comportamiento de algunos compañeros, puede incluir actitudes hostiles y de marginación, por tener influencia de sus padres con esas conductas similares; bajo esas circunstancias, no será beneficiosa la asistencia a las escuelas regulares. Algunos otros niños por sus limitaciones muy evidentes deberán de acudir a instituciones donde su cubran programas especializados para ellos, y su convivencia con niños de condiciones similares puede ser una limitante para un desarrollo más estimulante.   

En cada estado existen grupos de profesionales organizados en asociaciones, para brindar orientación y asistencia especializada  a los familiares, y niños afectados con esta alteración. Requieren del apoyo de la comunidad, general para continuar su funcionalidad de esa noble labor. Por este medio, se sugiere acercarnos a ellos para ofrecer la ayuda que les pueda ser de utilidad.