Esta enfermedad
es originada a partir de la presencia adicional de material genético, que
condiciona modificaciones variables en el desarrollo del nuevo ser, lográndose expresar
en ocasiones como muy evidentes; y en
otras, con manifestaciones muy sutiles.
De forma
habitual al momento de originarse un nuevo ser humano, se combina el material
hereditario (genes) guardado en estructuras especiales (cromosomas), del padre
con la madre para ir formando pares de cromosomas. El número normal de material
genético son 23 pares de cromosomas. En esta enfermedad, existe un cromosoma
adicional en el par 21 generando así la presencia de tres cromosomas, que al
manifestarse causan retrasos evolutivos en la formación del producto.
El nombre de
Down está relacionado al investigador que lo describió de forma inicial (John
Langdon Haydon 1866). El término de síndrome, hace referencia a la presencia de síntomas (manifestaciones que
experimenta el paciente), y signos (datos objetivos que son notorios en el
paciente); que asociados, son característicos de alguna enfermedad en
particular, como en este caso la descrita por Down.
Entre todas las
enfermedades donde existe alteración del material genético, la trisomía 21 es
la causa más frecuente de retraso mental en grados variables.
Hasta el momento
no se conoce con certeza por qué ocurre el síndrome de Down y como
consecuencia, no hay forma alguna de prevenir el error cromosómico que lo
provoca. Se asocia estadísticamente con el tiempo que pasan las células
germinales de la mujer (óvulos), en etapa latente después del nacimiento hasta
el inicio de la pubertad, para ir teniendo un riesgo mayor en la falta de
separación de sus cromosomas. Así en cálculos estadísticos, se establece que
una mujer de 30 años de edad, tiene en forma aproximada una probabilidad entre
mil de concebir a un niño con trisomía 21, y crece en proporción a su edad a
uno entre cuatrocientos a los treinta y cinco años, y de uno en cien a partir
de los cuarenta años de edad.
En la mayoría de
las ocasiones (95%), la alteración se
debe a una deficiencia en la separación de los cromosomas. En menor cantidad
(4%) es por error en la migración de partes del cromosoma 21 a otros cromosomas
y en mínima frecuencia (1%) corresponde a lo que se conoce como mosaico donde
algunas células tienen el cromosoma adicional y otras tienen numero normal de
ellos. La posibilidad de recurrencia en los embarazos posteriores, está
asociada con determinar las formas anteriores, ya que ese riesgo depende del
cariotipo del paciente, y la definición solo puede llevarla a cabo el
especialista en Genética.
A pesar que no
se puede prevenir el desarrollo de esta alteración, la tecnología actual de
estudios de imagen a partir del ultrasonido durante el embarazo, permiten
detectar y sospechar durante la gestación algunas características particulares
de la enfermedad, con estudios que nos proporcionan parámetros de sospecha, que
requieren para la confirmación de la enfermedad de estudios muy especiales, a
base de tomas de muestras internas que tienen una precisión hasta de 99% para
establecer la enfermedad, y por su riesgo de poder generar un aborto
secundario, o dejar un daño en los genitales de la madre, quedan limitadas a
efectuarse bajo indicaciones específicas.
Las alteraciones
de salud que pueden acompañar al niño, en su mayoría ya cuentan con tratamiento
adecuado, además de contar con mejores recursos que en tiempos pasados, con
opción de poder ayudar a mejorar de forma aceptable, algunas limitaciones de los
niños afectados por esta enfermedad, así como la orientación más apropiada a
los padres por los especialistas que cada vez ganan mejores experiencias.
En el momento
del nacimiento, el neonatólogo o el pediatra podrán asociar los signos externos
que presente el niño, con la posibilidad o la confirmación de la enfermedad y
para verificar el tipo de modificación en el material genético, se mandará a
valoración con genética, para realizar un estudio especial con una muestra de
sangre del recién nacido, en donde se ordenan los cromosomas por forma, número
y tamaño (cariotipo), para poder ofrecer un mejor consejo genético a los
padres.
En cuanto al
aspecto físico, tienen varias alternativas anormales que pueden combinar en su
enfermedad y las pueden expresar en grados variables. Desde el nacimiento, son
importantes a establecer y empezar a manejar: las posibles alteraciones
cardiacas que tengan, desarrollo de posibles infecciones respiratorias
recurrentes, la funcionalidad auditiva adecuada, alteraciones visuales,
anomalías intestinales, enfermedades de la sangre, y problemas ortopédicos
entre los más frecuentes.
El aspecto
emocional para los padres al momento de ser informados de la alteración en su
recién nacido, involucran sensación de culpa, incertidumbre, depresión y en
ocasiones miedo. Es inevitable asociar a las alteraciones físicas la limitación
en el desarrollo intelectual, y la frustración asociada a la ruptura de expectativas
físicas y profesionales, conceptuadas
durante el embarazo para la vida futura del hijo.
El apoyo por el
personal médico con vocación humana, puede beneficiar en mucho a la orientación
de los padres afectados; así también el contacto con grupos de padres de niños
con síndrome de Down, es muy significativo para ayudar a superar la depresión y
conmoción inicial, para poder encontrar una visión diferente hacia el futuro
del paciente. Se confirma que cuando los padres tienen información adecuada
sobre esta enfermedad, consiguen superar su estado emocional inicial y pueden
trabajar de forma motivada con sus hijos, a lograr una estimulación favorable para
evitar mayor deterioro a su limitación de inteligencia previa.
Se recomienda
incluir a la brevedad posible a programas de estimulación temprana, para evitar
un retraso “acumulativo” en su desarrollo, con asesoría de fisioterapeutas,
especialistas en lenguaje, educadores infantiles y terapeutas ocupacionales,
para acelerar y superar sus limitaciones al desarrollo.
El aspecto
afectivo que brindan estos pacientes es particular, y con buena atención y
motivación emocional adecuada, hacen de ellos unos niños y personas con una
alta capacidad emocional, que en ocasiones por cuestiones inadecuadas de
estimulación puede llevarlos a conductas autistas, agresivas o depresivas. El
trabajo en familia es significativo para lograr una estabilidad emocional
favorable.
Su integración a
la etapa escolar, puede estar limitada por errores conceptuales que existen en
los colegios ordinarios. Se ha visto que su integración a esos colegios le
permite disfrutar de muchas actividades que se realizan en ellos, y la
integración es beneficiosa tanto para los niños con el síndrome, como para los
demás. Lamentablemente el comportamiento de algunos compañeros, puede incluir actitudes
hostiles y de marginación, por tener influencia de sus padres con esas
conductas similares; bajo esas circunstancias, no será beneficiosa la
asistencia a las escuelas regulares. Algunos otros niños por sus limitaciones
muy evidentes deberán de acudir a instituciones donde su cubran programas
especializados para ellos, y su convivencia con niños de condiciones similares
puede ser una limitante para un desarrollo más estimulante.
En cada estado existen
grupos de profesionales organizados en asociaciones, para brindar orientación y
asistencia especializada a los
familiares, y niños afectados con esta alteración. Requieren del apoyo de la
comunidad, general para continuar su funcionalidad de esa noble labor. Por este
medio, se sugiere acercarnos a ellos para ofrecer la ayuda que les pueda ser de
utilidad.
