Von Willebrand

Es el nombre que tiene una proteína relacionada con el mecanismo de coagulación de la sangre. Se produce en forma normal, en el interior de las células que tapizan los vasos sanguíneos y en las precursoras de las células encargadas de formar el tapón hemático para impedir sangrados (plaquetas).

La sangre es un tejido formado por diferentes células y sustancias químicas, que tiene la particularidad de tener consistencia líquida, a partir del equilibrio perfecto entre los elementos encargados de coagular la sangre y las sustancias que la impiden.

Ante la presencia de una hemorragia, se activan una serie de mecanismos (hemostasia) que el cuerpo pone en marcha, para evitar una hemorragia o para limitarla cuando ya se ha producido, asegurando que el tapón hemostático no perdure más tiempo del necesario, para reestablecer su continuidad de la circulación.

El proceso de la hemostasia lo forman diferentes etapas: ante la rotura del vaso, por mecanismo reflejo y de elasticidad se produce una constricción que disminuye el calibre de la lesión vascular. A continuación por liberación de sustancias contenidas en el interior de las células de los vasos sanguíneos, se libera entre ellas la proteína (factor) de Von Willebrand (FVW), que actúa como una especie de pegamento para unir a las células del coágulo (plaquetas) al vaso lesionado y como adhesivo entre plaquetas, para establecer un tapón mecánico. Sigue posteriormente una activación en cascadas de reacciones de sustancias en el plasma, para convertir una proteína soluble en forma insoluble, que le da estabilidad al tapón celular y se impide la continuidad de la coagulación. Finalmente en tiempo posterior, se procederá a la destrucción progresiva del tejido insoluble para reestablecer su función.

Toda esta maravilla de eventos, se lleva a cabo de forma natural ante cualquier mecanismo de rotura vascular y funciona perfecto en personas normales. Es natural que ante una herida o hemorragia de algún niño, la preocupación primaria de los familiares sea efectuar presión para evitar la persistencia del sangrado y al reestablecerse en un tiempo promedio de cinco a diez minutos se recupera la tranquilidad emocional. Se entiende en forma recíproca, que ante el tiempo prolongado de hemorragia o el notar una cantidad mayor a lo habitual de sangrado, se genere en el familiar la preocupación por alguna enfermedad.

Cuando al médico se le refieren estos datos, asociando el antecedente que el cuadro de forma similar, también lo han presentado otros familiares colaterales y/o ascendentes, se podrá sospechar que esta alteración que afecta a los integrantes de la familia, puede ser una deficiencia del FVW conocida como enfermedad de Von Willebrand (EVW).

Esta enfermedad, es el trastorno hemorrágico hereditario más común en los seres humanos, con una distribución a escala mundial. En estudios para demostrar su existencia, se ha encontrado hasta en el 1% de las poblaciones pediátricas, con manifestaciones relacionadas y asociadas a alteraciones de estudios de laboratorio. El problema que existe para su cuantificación, es que el tipo de sangrados que suele manifestar, no son de riesgo en la mayoría de las ocasiones, lo que permite a algunos familiares no darle la importancia necesaria; y más aún, si se toma en cuenta que es algo que lo han padecido alguno de los padres sin aparentes consecuencias posteriores. Pero en esta enfermedad, también hay una variante que causa sangrados importantes que pueden provocar la muerte, en los cuales tampoco se pudo identificar la enfermedad y por tanto, establecer una relación con los estudios adecuados.

La enfermedad deberá de sospecharse, a partir del momento que se tiene el antecedente en el familiar de sangrados nasales, presencia de moretones corporales y/o tiempo prolongado para cohibir algunas hemorragias, con manifestación similar en alguno de los hijos o familiares. También puede sospecharse ante hemorragias con tiempo prolongado de coagulación ante extracciones dentales o con procesos invasivos (extracción de sangre, inyecciones, tatuajes, colocación de aretes o piercing, etc.), sangrado de encías con el cepillado habitual o en los sangrados menstruales abundantes de las jovencitas, para tener una valoración primaria con el médico de primer contacto; y de forma ideal, con seguimiento por los especialistas en enfermedades de la sangre (hematólogo pediatra y hematólogo).

Las hemorragias excesivas y prolongadas, a menudo se documentan después de intervenciones quirúrgicas orales, tales como el retiro de las anginas y extracción de la tercera muela. En contraste, hemorragias en tejidos blandos, sangre en los músculos y en las articulaciones, rara vez se encuentran en casos de EVW, excepto en un tipo especial.

Con la experiencia del especialista, se valora cada situación mediante interrogatorio y exploración específicos, a fin de solicitar los estudios que puedan ser de mayor utilidad a cada caso particular. Sus resultados y valoración, podrán confirmar o descartar la enfermedad para dar el seguimiento que corresponda. Las pruebas de laboratorio en general, incluyen estudios para evaluar el proceso de la coagulación y pueden requerir instrucciones adicionales al procedimiento de rutina.

Con la valoración clínica y resultados de laboratorio, la enfermedad puede corresponder a tres diferentes tipos. La de tipo 1 es la forma más abundante (80%). Se caracteriza por tener antecedente de sangrado en alguno de los padres y su rama familiar asociada, con riesgo de transmitir su enfermedad en 50% de posibilidad de cada embarazo, con sangrados en magnitud relacionada a la deficiencia del FVW, pero en general sin ameritar atención hospitalaria o con riesgo para la vida. La tipo 3, tiene mecanismo de transmisión recesivo con riesgo de transmisión del 25% en cada embarazo (por la posibilidad que los genes recesivos de ambos padres coincidan en un hijo). Puede no existir antecedente de sangrados en los padres que son portadores de la anomalía, con la desventaja que el hijo afectado tendrá sangrados importantes que pueden poner en riesgo su vida, con una frecuencia menor en la población (1 a 2 casos por millón). La tipo 2 tiene a su vez otras sub clasificaciones relacionadas a la falla particular del FVW con presencia de sangrados similares a las del tipo 1.

Tomando en cuenta la clasificación especifica de la enfermedad, su pronóstico es muy diferente, ya que los cuadros de tipo 3 son los que deben ser atendidos a nivel hospitalario por riesgo de llegar a morir ante alguna hemorragia que no sea bien tratada o en etapas tempranas de la vida. Los otros tipos de la enfermedad, requieren ser conocidos por el familiar y personal médico, ante cada situación en que se tenga que efectuar algún proceso invasivo al paciente, para contar en forma anticipada con los medicamentos o la fracción de sangre adecuada, a emplear en el momento que se distinga la hemorragia sin coagulación adecuada.

Los medicamentos a emplear son variables de acuerdo al tipo de EVW que se padezca y el tipo de hemorragia a tratar. Hay tratamientos de aplicación superficial o tomada, para controlar algunos sangrados de leves a moderados. En caso de padecer el tipo 3 se debe administrar medicamentos especiales, o bien, trasfundir alguna fracción especial de sangre para establecer la coagulación adecuada ante una hemorragia específica.

Los niños portadores del tipo 3, deben evitar actividades de contacto o traumas potenciales por el riesgo de presentar hemorragias de difícil control y potencial muerte.

Con antecedente familiar de sangrados recurrentes y cuadro similar en el niño, o el antecedente de sangrado abundante en un niño, deberá realizarse evaluación adecuada con el hematólogo pediatra, a fin de identificar desde etapas tempranas esta enfermedad con la intención de evitar sus complicaciones.