Es el nombre que
tiene una proteína relacionada con el mecanismo de coagulación de la sangre. Se
produce en forma normal, en el interior de las células que tapizan los vasos
sanguíneos y en las precursoras de las células encargadas de formar el tapón
hemático para impedir sangrados (plaquetas).
La sangre es un
tejido formado por diferentes células y sustancias químicas, que tiene la
particularidad de tener consistencia líquida, a partir del equilibrio perfecto
entre los elementos encargados de coagular la sangre y las sustancias que la
impiden.
Ante la
presencia de una hemorragia, se activan una serie de mecanismos (hemostasia)
que el cuerpo pone en marcha, para evitar una hemorragia o para limitarla
cuando ya se ha producido, asegurando que el tapón hemostático no perdure más
tiempo del necesario, para reestablecer su continuidad de la circulación.
El proceso de la
hemostasia lo forman diferentes etapas: ante la rotura del vaso, por mecanismo
reflejo y de elasticidad se produce una constricción que disminuye el calibre
de la lesión vascular. A continuación por liberación de sustancias contenidas
en el interior de las células de los vasos sanguíneos, se libera entre ellas la
proteína (factor) de Von Willebrand (FVW), que actúa como una especie de
pegamento para unir a las células del coágulo (plaquetas) al vaso lesionado y
como adhesivo entre plaquetas, para establecer un tapón mecánico. Sigue
posteriormente una activación en cascadas de reacciones de sustancias en el
plasma, para convertir una proteína soluble en forma insoluble, que le da
estabilidad al tapón celular y se impide la continuidad de la coagulación.
Finalmente en tiempo posterior, se procederá a la destrucción progresiva del
tejido insoluble para reestablecer su función.
Toda esta
maravilla de eventos, se lleva a cabo de forma natural ante cualquier mecanismo
de rotura vascular y funciona perfecto en personas normales. Es natural que
ante una herida o hemorragia de algún niño, la preocupación primaria de los
familiares sea efectuar presión para evitar la persistencia del sangrado y al
reestablecerse en un tiempo promedio de cinco a diez minutos se recupera la
tranquilidad emocional. Se entiende en forma recíproca, que ante el tiempo
prolongado de hemorragia o el notar una cantidad mayor a lo habitual de
sangrado, se genere en el familiar la preocupación por alguna enfermedad.
Cuando al médico
se le refieren estos datos, asociando el antecedente que el cuadro de forma
similar, también lo han presentado otros familiares colaterales y/o
ascendentes, se podrá sospechar que esta alteración que afecta a los
integrantes de la familia, puede ser una deficiencia del FVW conocida como
enfermedad de Von Willebrand (EVW).
Esta enfermedad,
es el trastorno hemorrágico hereditario más común en los seres humanos, con una
distribución a escala mundial. En estudios para demostrar su existencia, se ha
encontrado hasta en el 1% de las poblaciones pediátricas, con manifestaciones
relacionadas y asociadas a alteraciones de estudios de laboratorio. El problema
que existe para su cuantificación, es que el tipo de sangrados que suele
manifestar, no son de riesgo en la mayoría de las ocasiones, lo que permite a
algunos familiares no darle la importancia necesaria; y más aún, si se toma en
cuenta que es algo que lo han padecido alguno de los padres sin aparentes
consecuencias posteriores. Pero en esta enfermedad, también hay una variante
que causa sangrados importantes que pueden provocar la muerte, en los cuales
tampoco se pudo identificar la enfermedad y por tanto, establecer una relación
con los estudios adecuados.
La enfermedad
deberá de sospecharse, a partir del momento que se tiene el antecedente en el familiar
de sangrados nasales, presencia de moretones corporales y/o tiempo prolongado
para cohibir algunas hemorragias, con manifestación similar en alguno de los
hijos o familiares. También puede sospecharse ante hemorragias con tiempo
prolongado de coagulación ante extracciones dentales o con procesos invasivos
(extracción de sangre, inyecciones, tatuajes, colocación de aretes o piercing,
etc.), sangrado de encías con el cepillado habitual o en los sangrados
menstruales abundantes de las jovencitas, para tener una valoración primaria
con el médico de primer contacto; y de forma ideal, con seguimiento por los
especialistas en enfermedades de la sangre (hematólogo pediatra y hematólogo).
Las hemorragias
excesivas y prolongadas, a menudo se documentan después de intervenciones
quirúrgicas orales, tales como el retiro de las anginas y extracción de la
tercera muela. En contraste, hemorragias en tejidos blandos, sangre en los
músculos y en las articulaciones, rara vez se encuentran en casos de EVW,
excepto en un tipo especial.
Con la
experiencia del especialista, se valora cada situación mediante interrogatorio
y exploración específicos, a fin de solicitar los estudios que puedan ser de
mayor utilidad a cada caso particular. Sus resultados y valoración, podrán
confirmar o descartar la enfermedad para dar el seguimiento que corresponda.
Las pruebas de laboratorio en general, incluyen estudios para evaluar el
proceso de la coagulación y pueden requerir instrucciones adicionales al procedimiento
de rutina.
Con la
valoración clínica y resultados de laboratorio, la enfermedad puede
corresponder a tres diferentes tipos. La de tipo 1 es la forma más abundante
(80%). Se caracteriza por tener antecedente de sangrado en alguno de los padres
y su rama familiar asociada, con riesgo de transmitir su enfermedad en 50% de
posibilidad de cada embarazo, con sangrados en magnitud relacionada a la
deficiencia del FVW, pero en general sin ameritar atención hospitalaria o con
riesgo para la vida. La tipo 3, tiene mecanismo de transmisión recesivo con
riesgo de transmisión del 25% en cada embarazo (por la posibilidad que los
genes recesivos de ambos padres coincidan en un hijo). Puede no existir
antecedente de sangrados en los padres que son portadores de la anomalía, con
la desventaja que el hijo afectado tendrá sangrados importantes que pueden
poner en riesgo su vida, con una frecuencia menor en la población (1 a 2 casos
por millón). La tipo 2 tiene a su vez otras sub clasificaciones relacionadas a
la falla particular del FVW con presencia de sangrados similares a las del tipo
1.
Tomando en
cuenta la clasificación especifica de la enfermedad, su pronóstico es muy
diferente, ya que los cuadros de tipo 3 son los que deben ser atendidos a nivel
hospitalario por riesgo de llegar a morir ante alguna hemorragia que no sea
bien tratada o en etapas tempranas de la vida. Los otros tipos de la
enfermedad, requieren ser conocidos por el familiar y personal médico, ante
cada situación en que se tenga que efectuar algún proceso invasivo al paciente,
para contar en forma anticipada con los medicamentos o la fracción de sangre
adecuada, a emplear en el momento que se distinga la hemorragia sin coagulación
adecuada.
Los medicamentos
a emplear son variables de acuerdo al tipo de EVW que se padezca y el tipo de
hemorragia a tratar. Hay tratamientos de aplicación superficial o tomada, para
controlar algunos sangrados de leves a moderados. En caso de padecer el tipo 3
se debe administrar medicamentos especiales, o bien, trasfundir alguna fracción
especial de sangre para establecer la coagulación adecuada ante una hemorragia
específica.
Los niños
portadores del tipo 3, deben evitar actividades de contacto o traumas
potenciales por el riesgo de presentar hemorragias de difícil control y
potencial muerte.
Con antecedente
familiar de sangrados recurrentes y cuadro similar en el niño, o el antecedente
de sangrado abundante en un niño, deberá realizarse evaluación adecuada con el
hematólogo pediatra, a fin de identificar desde etapas tempranas esta
enfermedad con la intención de evitar sus complicaciones.
