Fenilcetonuria

Todos los nutrientes que incorporamos en nuestro cuerpo en cada alimento que ingerimos, pueden clasificarse en forma general como agua, carbohidratos, grasas, proteínas, sales minerales, vitaminas y elementos traza (escasos).

En nuestro sistema digestivo por procesos mecánicos, químicos y biológicos, logramos fragmentar cada alimento en sus nutrientes elementales, como compuestos químicos ya específicos y variados. De las grasas tenemos diversidad de lípidos, de los carbohidratos una variedad de azúcares y de las proteínas diferentes aminoácidos. Cada uno de estos compuestos, se integra en cada célula para su empleo particular a formar nuevos elementos, que tendrán funciones específicas normales.

Toda esta secuencia de reacciones químicas, son definidas por la información hereditaria que guardan los diferentes tejidos y sus estructuras celulares que las conforman. En la mayoría de las ocasiones todo funciona de forma apropiada; pero en algunos casos, la secuencia de reacciones puede estar alterada y este proceso defectuoso de manera general se le conoce como error del metabolismo.    

La fenilcetonuria es un error presente en las funciones (bio)químicas de nuestro organismo, que bloquea diferentes reacciones seriadas de un aminoácido (fenilalanina), que por este defecto no forma su producto final; además, produce acumulación de sustancias intermedias toxicas en cantidad progresiva. La sustancia final ausente y las sustancias toxicas intermedias, causan alteraciones especiales en las funciones habitualmente normales. Así la fenilalanina que por tener luego niveles elevados en la sangre con sus tóxicos asociados y por eliminación urinaria excesiva, establece nombre a la enfermedad como fenilcetonuria, que como característica más importante en su evolución establece daño cerebral progresivo.

Esta alteración del metabolismo es el más común en los trastornos de los aminoácidos. Afortunadamente no es una enfermedad común y su frecuencia varía, de acuerdo al tipo de población específica por su origen hereditario. De mayor incidencia en Turquía con reporte de un caso por cada 2600 nacimientos y de baja incidencia en poblaciones afroamericanas (1/50,000), Finlandia (<1/100,000) y Japón (1/125,000). En cuanto a sexo, no tiene alguna predilección específica.

En la actualidad, se cuenta con la ventaja que es una de las enfermedades que puede detectarse, con la prueba de tamiz que se realiza posterior al nacimiento de los bebés, lo que permite en la mayoría de las ocasiones evitar el daño al tejido cerebral y su retraso.

El mecanismo por el cual los niveles elevados de fenilalanina causan discapacidad intelectual no se conoce, se considera que los niveles incrementados de fenilalanina interfieren con el crecimiento cerebral, la protección de las extensiones nerviosas y la formación de sustancias relacionadas con la conducción nerviosa. En consecuencia, la restricción de la fenilalanina en la dieta mejora este efecto, si se inicia dentro de unas pocas semanas después del nacimiento. Se reconoce una fuerte relación entre el control de los niveles de fenilalanina en sangre en la infancia con el cociente de inteligencia (IQ) futuro. En los niños sometidos a tratamiento temprano, se asocian también algunas alteraciones neuropsicológicas que se atribuyen a anomalías de las sustancias de la transmisión nerviosa (neurotransmisores).

La mayoría de los bebés con fenilcetonuria parecen normales al nacer. Si un paciente afectado no se somete al tamiz neonatal o tiene resultados falsos negativos (raros), la presentación más frecuente es un retraso progresivo del desarrollo. Otros hallazgos en niños no tratados en la infancia y en la infancia tardía pueden incluir vómitos, mal olor, dermatitis, convulsiones, automutilación y trastornos graves del comportamiento. Cuando a un niño se inicia la modificación de su dieta a partir de la detección por el tamiz neonatal y se suspende antes de iniciar su adolescencia, logran escapar de las manifestaciones más graves de la enfermedad, pero empiezan a tener una atención deficiente con deterioro en habilidades y conocimientos, experimentando disminución del cociente de inteligencia en diez puntos o más.

Como características físicas de esta enfermedad, ya con el manejo iniciado a partir de la prueba de tamiz neonatal, se refieren como hallazgos históricos por presentarse en niños que no han tomado medidas dietéticas adecuadas. La piel y el cabello son claros, porque la coloración se origina a partir de una sustancia deficiente en su producción. Los niños tienen sensibilidad a la luz, piel enrojecida, pérdida del cabello, engrosamientos de la piel, olor corporal de tipo húmedo, discapacidad intelectual, epilepsias (50% casos), alteraciones de coordinación y ojos de color claro. Las complicaciones se relacionan con las concentraciones elevadas de los productos tóxicos, y se expresan con atención defectuosa, deficiencia del rendimiento y alteraciones de tipo psiquiátrico con riesgo variable de depresión, ansiedad, agresividad o mutilación, por lo que siempre se justificara que el tratamiento mantenga la dieta limitada de por vida.

Esta enfermedad puede ser confundida con otras causas de retardo mental y de forma más habitual suele suceder que, ante un retraso mental, no se tome en cuenta esta posibilidad para poder identificar su causa y establecer su manejo dietético específico.

Por el beneficio que brinda limitar la ingesta de alimento que contenga fenilalanina, desde el momento posterior al nacimiento para evitar el retraso mental, se ha logrado establecer una prueba que posterior a las primeras 24 horas de alimentación al seno materno, permite detectar sus niveles elevados. Así los exámenes para esta enfermedad se enfocan a describir los grados de elevación de las sustancias nocivas, para considerar las causas específicas y el manejo más apropiados en el seguimiento de los pacientes.

El tratamiento para estos niños se realiza en ambientes hospitalarios con experiencia en su manejo, además de contar con especialistas en nutrición con particular experiencia para esta enfermedad. Consiste en restringir en la alimentación el consumo de productos que contengan este aminoácido y en ocasiones, proporcionar la sustancia deficiente en su producción final y otros elementos que se afectan durante la enfermedad.

Desde el nacimiento la leche materna y las fórmulas industriales habituales, deben evitarse por su alto contenido de fenilalanina, para aportar una formula especial para este tipo de enfermos. El pronóstico para una inteligencia normal es excelente cuando la restricción alimentaria se establece desde el primer mes de vida, llegándose a estimar una disminución del cociente intelectual en 5-8 puntos máximos.

Entre los alimentos que se deben restringir por su contenido de fenilalanina, se señalan: quesos, leche, endulzantes artificiales (y productos que lo emplean), papas fritas, avena, cebada, centeno, pastas, pan integral, levadura, alubias, frijoles, garbanzo, lentejas, embutidos, jamones, yogurt, harinas, huevo, carnes.

Recientemente se han empezado a emplear medicamentos especiales que pueden beneficiar a casos especiales de esta enfermedad y su empleo se encuentra limitado.

El aspecto más importante, es formar una educación alimentaria apropiada en los familiares y pacientes para su apego apropiado, en la advertencia constante que el daño mental siempre estará relacionado con las cantidades aumentadas de los tóxicos. La lactancia materna podrá proporcionarse de acuerdo a esos niveles o deberá suspenderse.

Durante el embarazo normal, un niño afectado no desarrolla alteraciones debido a que el metabolismo materno cubre la deficiencia. Pero en caso de que la madre padezca la enfermedad, los niveles elevados de productos tóxicos afectan al desarrollo cerebral y además favorecen al desarrollo de malformaciones cardíacas.   

Esta enfermedad rara por su frecuencia ya se puede detectar por la prueba de tamiz neonatal… el apego al tratamiento dietético evitará el daño neurológico en su vida.