Tamiz neonatal

El proceso mecánico de tamizaje (filtro) corresponde a la separación de materiales de diferentes dimensiones, con intención de eliminar las partículas más gruesas y dejar aisladas las de un tamaño menor, que es dependiente del agujero del filtro.

En el campo de la medicina, el término tamiz neonatal se establece: al procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

El tamiz neonatal de forma habitual consiste en un grupo de pruebas que se realizan con sangre desecada en un papel filtro, para detectar en forma temprana alteraciones que pueden producir retraso mental o enfermedades crónicas que puedan poner en riesgo la vida del paciente en sus primeros años.

Pero existen otro grupo de pruebas que se deben realizar de forma amplia y frecuencia mayor, para poder detectar otras alteraciones que al momento no son muy consideradas. Este grupo de pruebas se enfocan a detectar alteraciones oculares, auditivas y cardíacas.

El tamiz neonatal más conocido es el metabólico, que se realiza en los diferentes hospitales integrantes del sistema de salud. Puede detectar en forma temprana algunas alteraciones frecuentes de trastorno metabólico, como: hipotiroidismo, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa, cambiando recientemente esta última prueba por la detección de fibrosis quística y la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que entre las enfermedades metabólicas (enfermedades raras) son las más frecuentes, con capacidad de poder producir daño neurológico irreversible o complicaciones que pueden causar la muerte en forma temprana de la vida.

Esta prueba se realiza a partir del cuarto día de vida (ya con ingesta de leche materna), extrayendo sangre por punción y goteo del talón del bebé, impregnando un papel especial que la conserva para ser analizado en forma posterior, con notificación de los casos positivos para su confirmación con prueba específica, y tratamiento temprano.

Existen en algunos laboratorios independientes, la oportunidad de realizar el tamiz neonatal ampliado, para la detección de más de cuarenta diferentes enfermedades del metabolismo que, al ser empleados proporcionan una mayor cobertura preventiva y conviene informar a los padres de todo recién nacido para confiar de un estado de salud con mayor margen de seguridad.

Dentro de la práctica médica preventiva, esta prueba representa un enorme avance ya que la mayoría de los bebés que padecen esas enfermedades, no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer, pero por su alteración química pueden ser identificados de forma temprana. Es un recurso que se ha implementado y extendido desde casi cincuenta años.

Cuando esta prueba no se realiza en los recién nacidos, de forma inevitable se presentan las manifestaciones de la enfermedad correspondiente generando a partir de ese tiempo, daños orgánicos irreversibles o incluso la misma muerte.

Existen también otro tipo de pruebas que se aplican para detectar enfermedades particulares, como: la prueba de tamiz auditivo para identificar a los niños que puedan tener riesgo de tener alteraciones en su audición; y de forma secundaria, al desarrollo del lenguaje. El tamiz oftalmológico, que revisando los vasos sanguíneos de la retina de los niños de riesgo (especialmente prematuros), permiten identificar a quienes tengan riesgo de perder el desarrollo normal de su visión en los primeros meses de vida. El tamiz cardíaco, también efectuado durante los primeros días de vida, podrá permitir identificar a los niños con enfermedades cardíacas, que puedan comprometer su vida en las primeras semanas. El tamiz ortopédico para identificar en especial niños con desarrollo de la articulación de cadera en sus primeros meses de vida, para evitar alteración de su marcha y trastorno de su postura.

En el tamiz auditivo, se identifica a los niños que tienen riesgo de no percibir los sonidos y de forma secundaria, no desarrollar el lenguaje de forma adecuada. Si se detectan y atienden antes de los seis meses de edad, los niños podrán aprender a hablar y entender de forma normal y tendrán capacidad de aprendizaje en una escuela común. Pero si su problema auditivo no se detecta, no se atiende o se dejan pasar los primeros años, tendrán dificultades más severas en su educación y disminuirán muchísimo sus oportunidades en la vida. Son de mayor riesgo los niños que tenían color amarillo muy intenso de su piel en los primeros días de vida y/o que nacieron prematuros.

 La forma que se realiza es relativamente sencilla: al bebé se le pone un micrófono con una bocina muy sensible en el conducto de su oído y se envía un tono. Si hay uno de regreso como señal de la función nerviosa de conducción cerebral adecuada, con la computadora a la cual se conecta, nos indicará que el oído interno está funcionando bien. Si es así, es que el bebé sí escucha. Si la respuesta es baja o está alterada, es necesario realizar un estudio de control a los 15 días para determinar su tratamiento.

El tamiz ocular tiene el objetivo de identificar dos posibles patologías muy importantes que pueden tener algunos recién nacidos. El cáncer de la retina y en niños con prematurez, el daño de retina por altas concentraciones de oxígeno (retinopatía). Para su realización solo es necesario contar con un equipo especial para poder ver el fondo del ojo. Para la condición de la retinoblastoma se deberá notar el reflejo normal (amarillo – naranja) del fondo ocular a través de la pupila que en caso de alteración tendrá una coloración blanquecina. La otra prueba, de preferencia avalada o realizada por el oftalmólogo especialista en retina, valora la existencia de vasos sanguíneos anormales desarrollándose sobre la retina que puedan causar atrofia o desprendimiento de la retina y de forma secundaria la ceguera permanente.

El tamiz cardiológico se realiza dentro de las primeras 24 a 48 horas del nacimiento, comprobando los porcentajes de oxígeno presentes en los dispositivos que lo registran que de preferencia deben ser dos, para ser conectados a cada extremidad y lado diferente. Se considera que el estudio es normal cuando la saturación de oxígeno es mayor de 95% en la mano o el pie y la diferencia entre la saturación de la mano y el pie es menor o igual a 3%. Cuando la prueba es dudosa o anormal, se repite en dos ocasiones, con diferencia de una hora cada una. Si se comprueba la anormalidad, se debe enviar al recién nacido para su evaluación especial a fin de poder detectar de forma específica el tipo de malformación que presente la estructura del corazón.

La prueba de tamiz ortopédico trata de establecer en forma temprana, el desarrollo anormal de la articulación de la cadera. Este tipo de prueba por considerar que su estructura física involucra el desarrollo de cartílago y la maduración ósea de la articulación requiere que se lleve a cabo en forma periódica mensual durante los primeros seis meses de vida. Es un procedimiento de exploración relativamente sencillo que lo efectúa el médico al tener acostado al bebé para manipular su muslo sobre la cadera con intención de comprobar se encuentre contenido de forma apropiada. En caso de duda, podrá emplear estudios adicionales para descartarlo como ultrasonido o radiografía para ser valorado en forma experta por el traumatólogo y ortopedista.

Todas estas pruebas revisten gran importancia para asegurar el bienestar futuro de su bebé, por lo que debe comprobar que se realicen en los primeros días de vida y en caso de incertidumbre, realizar pruebas más específicas para descartar o medidas preventivas apropiadas y/o empezar su tratamiento específico… son oportunidades para aprovechar.