Síndrome de Rett

Después del síndrome de Down, el síndrome Rett se le considera la segunda causa de retraso neuromotor entre las mujeres, causado por alteración genética, afectando a todas las variantes de grupos humanos, con reportes presentes en más de cuarenta países.

Es una enfermedad de afección neurológica severa, que se origina por alteración de la información genética almacenada en el cromosoma sexual, que causa una pérdida progresiva de los logros alcanzados en su historial de desarrollo normal, con afección especial para las mujeres. La afección en el sexo masculino es incompatible con la vida.

Aunque existen formas atípicas de la enfermedad, las manifestaciones más comunes, son: cabeza chica, pérdida de la habilidad adquirida del lenguaje o comunicación previa, dificultad para lograr conseguir las metas próximas en su escala de desarrollo con regresión de las previamente obtenidas, alteraciones del control corporal, tendencia autista (déficit de contacto con ambiente externo, mutismo, aislamiento) movimientos corporales repetitivos (estereotipia) y convulsiones.

Esta enfermedad se incluye dentro de los trastornos del espectro autista, cuya frecuencia se ha incrementado entre cuatro y cinco veces durante los últimos años, relacionándose, aunque sin evidencia confirmatoria, causas genéticas, exposiciones ambientales y mayor sensibilidad diagnóstica por parte del cuerpo médico en la medida que se conoce esta enfermedad, para considerar de forma más apropiada su prevalencia particular.

Aunque la prevalencia global de los trastornos del espectro autista es de 620 por 100.000 niños, algunos reportes manifiestan que puede ser tan frecuente como 21 por cada 1000, afectando sobre todo a los varones en razón de 4-5 por una mujer. Por su parte, el síndrome de Rett representa solo el 1 % de todos estos trastornos, para tener idea de la cantidad de casos que puedan encontrarse en diferentes comunidades. Se estima por extrapolación de estudios europeos, una prevalencia general del síndrome de Rett de un caso por cada diez mil niñas.

Esta enfermedad es un trastorno del material heredado (genes), que se encargan en forma normal de favorecer al desarrollo de funciones cerebrales. Se localizan en un segmento del cromosoma sexual X. Cuando lo padece el hombre (cromosomas sexuales XY) la posibilidad del desarrollo de vida se limita en etapas tempranas por no ser compatible con la vida. La forma más habitual de producirse el trastorno suele ser por un cambio inducido (mutación) en un momento temprano de la vida. Así las mujeres (que tienen dos cromosomas sexuales XX) con un solo gen mutado tienen más probabilidades de sobrevivir porque el cromosoma afectado se puede activar al azar en cada célula, y las alteraciones además de la gravedad de la enfermedad, pueden depender tanto del porcentaje de genes defectuosos activados, como del tipo de mutación presente.

La enfermedad puede sospecharse en niñas con edades tempranas con apariencia de sufrir parálisis cerebral, trastorno del desarrollo o de su comportamiento, convulsiones y disminución en el crecimiento del tamaño (perímetro) de su cabeza. Pero en forma particular los grupos médicos especializados, definen criterios específicos para considerar la existencia de la enfermedad, que incluyen: pérdida parcial o completa de las habilidades voluntarias de las manos ya adquiridas en forma previa, pérdida parcial o completa del lenguaje hablado ya adquirido, marcha alterada que se puede notar disminuida o ausente y los movimientos de manos en forma repetitiva en una secuencia específica (estereotípicos).

Tomando en cuenta que pueden haber factores que pueden influir a estas manifestaciones, se definen también los criterios especiales para no incluir en su definición, como: la existencia evidente de un daño cerebral causado por golpes, enfermedades metabólicas o infecciosas que afecten al cerebro y, cuando manifiestan un desarrollo psicomotor anormal, durante los primeros seis meses de vida.

Por datos adicionales que pueden presentarse como manifestaciones asociadas, se puede definir una enfermedad atípica cuando se presente con dificultad para respirar mientras el afectado se encuentra despierto al igual que el rechinado de los dientes. También cuando el patrón de sueño está alterado y no pueden dormir o se despiertan en forma recurrente sin causa evidente. Columna vertebral desviada (escoliosis) o curvaturas evidentes de la columna en forma lateral como abultamientos (cifosis). Retardo en el crecimiento, pies y manos pequeños y fríos, sensibilidad disminuida al dolor, risa inapropiada o lenguaje altisonante; o bien, que se note una comunicación ocular intensa y mantener la vista fija.

Así la enfermedad se deberá de empezar a sospecharse, cuando no exista crecimiento de su perímetro de la cabeza, en el periodo de los primeros dos a seis meses, para considerar compatible con la enfermedad, en cuanto se note una regresión de su desarrollo adquirido seguido de una relativa estabilización en donde ya no habrá más deterioro en progreso. Generalmente el comportamiento de la enfermedad en su evolución, puede mostrar cuatro etapas que se pueden presentar a diferentes edades de las niñas. Si bien estos suelen ser consecutivos, en algunos casos el deterioro psicomotor puede ser tan acelerado que pasa del estadio I al IV directamente. En forma adicional, la forma de manifestarse puede ser muy variada, pudiendo presentar sólo algunas de las alteraciones referidas y cada una con diferente grado de severidad.  

La etapa I se presenta entre los 6 a 18 meses con detención de su desarrollo. Se nota por mostrar desinterés en el juego y pérdida de contacto visual, calma inusual, retuercen las manos y realizan pausas sin respirar. Disminuye el crecimiento de sus dimensiones.

La etapa II deterioro o regresión rápida, se manifiesta entre uno y cuatro años con comportamiento de aislamiento, movimientos repetitivos de las manos, irregularidad en su respiración, convulsiones, trastornos del sueño, irritable y la mirada con desviación. Retuercen las manos en la parte media de su cuerpo, simulando movimientos de lavarse las manos o de la mano a la boca.

Etapa III considerada pseudoestacional, abarca de los dos a los diez años. Se nota con mejora en el comportamiento, empleo de las manos y habilidad de comunicación, hay contacto visual e intentos de comunicar intención, pero el deterioro mental continúa, hay rigidez, rechinado dental y movimientos involuntarios de la lengua, convulsiones, respiración irregular, poco aumento de peso a pesar de buen apetito, alimentación con dificultades. Hay desviación de su columna y no aumentan de peso.  

Finalmente la etapa IV conocida como deterioro motor tardío, se presenta después de los diez años. Establece deterioro adicional de las habilidades aprendidas, manuales y de comunicación. Hay problemas de control de movimientos, se deja de caminar y es posible que las convulsiones disminuyan en su frecuencia. Mantienen contacto visual.

El tratamiento con medicamentos se deberán de sujetar a las alteraciones que justifiquen al médico y la expresión de alteraciones. En cuanto al aspecto de su alimentación, se le deberá de ofrecer un aporte calórico elevado para evitar su disminución de peso. Los problemas asociados que deben manejarse en estos pacientes, incluyen: agitación y gritos, trastornos del sueño, estreñimiento, desviaciones de columna, prevenir fracturas.

Su potencial de desarrollo es difícil de predecir. Algunos mantienen algunas habilidades funcionales. Hasta el 60% pueden conservar su habilidad para deambular y el resto pierde la marcha o nunca camina debido a la debilidad muscular. La supervivencia disminuye en niñas mayores de 10 años. Sobreviven a 35 años el 70%, considerando factores de riesgo las convulsiones, pérdida de movilidad y las dificultades para tragar para favorecer neumonías que son causantes de la muerte repentina… no hay curación.