Wiskott-Aldrich

Es una enfermedad rara de origen hereditario, que se presenta como trastorno de la inmunidad; caracterizada en especial, por la asociación frecuente de: infecciones respiratorias, inflamación de algunas zonas de la piel (dermatitis) y sangrados por alteraciones de plaquetas (células que forman tapones en sitios de sangrado).

Esta asociación de alteraciones solo la manifiestan la tercera parte de los niños que padecen esta alteración. La mayoría de ellos (90%) manifestarán de forma predominante las alteraciones plaquetaria como primera manifestación de la enfermedad.

Es una enfermedad relacionada con la herencia, por estar vinculada la alteración a la información genética modificada en el cromosoma X, por lo que afecta con mayor predominio al sexo masculino (que solo tiene un cromosoma X), pero también lo puede padecer las mujeres cuando su otro cromosoma X se encuentra inactivado (raro).

El gen particular de forma normal, desempeña un papel especial en la función adecuada de: los anticuerpos (sistema de defensas), de las células especiales de la sangre (linfocitos) que participan ante la presencia de microbios; y también influye en la producción de las plaquetas (células de la sangre, que forman pequeños tapones internos para detener los sangrados). Por la diversidad de alteraciones que puede tener en especial, el gen afectado, es posible encontrar diferentes variantes en la forma como se manifiesta esta enfermedad.

En los países en donde es posible comprobar la alteración específica a nivel molecular, se establece con una frecuencia de un varón afectada por cada doscientos cincuenta mil nacimientos. Esta incidencia puede ser mucho más baja cuando la información sobre esta enfermedad no la conoce el público en general o en especial el área médica.

Su manifestación y grado de mortalidad han disminuido a partir de contar con mejores antibióticos, avances en disponibilidad de los bancos de sangre y la habilidad para mejorar la respuesta inmunológica, a partir del trasplante de células especiales (madre). La mortalidad ha cambiado al paso del tiempo. En 1935 su sobrevida era de 8 meses. En la actualidad hay reportes que establecen casos hasta de 35 años, pero en promedio general la sobrevida media es de once años.

Como causas de muerte se establece que los sangrados afectan hasta etapa preescolar, en los escolares son las infecciones, mientras los adolescentes y jóvenes fallecen por desarrollo de lesiones malignas relacionadas (leucemias o linfomas). La expectativa de vida media de estos pacientes que no reciben trasplante de médula ósea, es hasta la segunda o tercera década de la vida. Aunque algunos casos han llegado a la quinta.

La edad que puede manifestarse en teoría, puede ser después de los primeros tres meses de vida, ya que antes de ese tiempo, los bebés cuentan con la presencia de defensas proporcionadas por su madre, que solo duran los primeros tres meses de vida.

Uno de los primeros datos que se puede manifestar de esta enfermedad, es la aparición de pequeños puntos hemorrágicos (petequias), que aparecen en forma múltiple en zonas localizadas en la piel o mucosas (boca en especial). Otra alternativa a presentar pueden ser moretones (equimosis) en algunas partes del cuerpo sin relación con golpes previos, o incluso, evacuaciones diarreicas con sangre. Puede también manifestar sangrado recurrente de su ombligo, vómitos con sangre, sangrado nasal o incluso cerebral.

Cuando se empieza a perder la función protectora de la sustancia proporcionada por la madre, los niños también pueden empezar a desarrollar infecciones, de ellas la más común es la de los oídos, que puede aparecer entre los cuatro a ocho meses de edad. Otras infecciones factibles, pueden ser: pulmonar (neumonía), cerebral (meningitis) o generalizada (sepsis). Las infecciones virales son menos frecuentes, pero cuando se presentan suelen ser inusualmente severas. El herpes puede causar lesiones extensas en piel y mucosas, mientras que la varicela puede ser una amenaza para la vida por la forma como suele complicarse. Por hongos el más frecuente es del algodoncillo.

La mayoría de los niños desarrollan alteración inflamatoria de la piel en forma de eczema (dermatitis) que es de intensidad moderada a severa, aparece en forma más temprana en cuanto el paciente tenga mayor deficiencia inmunológica  El eccema puede mejorar a medida que el paciente va adquiriendo edad mayor, aunque en forma asociada pueden ocurrir complicaciones graves, como infección secundaria. La alergia a proteínas de la leche y otras alergias alimentarias se hacen muy manifiestas con esta enfermedad genética. La dermatitis obviamente empeora al momento de contar con infección agregada y como en otras dermatitis sigue el patrón de empeoramiento durante la temporada de invierno. Para considerar esta enfermedad en particular, debe llamar la atención que: su respuesta es difícil con los tratamientos convencionales para otras dermatitis habituales.

En relación con problemas alérgicos, también es posible que se manifiesten otros trastornos alérgicos como alergias respiratorias y asma.

Como manifestación de la alteración inmunológica, puede tener palidez tegumentaria secundaria a proceso anémico, que al realizar estudios específicos dará orientación sobre una causa de autodestrucción con el sistema inmune (hemolítica autoinmune). De forma especial, podrá notarse que en caso de padecer alguna infección esta anemia puede incrementarse. También tienen un aumento en su incidencia, otras enfermedades autoinmunes que afectan a las articulaciones, riñón  células de defensa y plaquetas (artritis, nefritis, neutropenia y trombocitopenia),. Con esta enfermedad, el riesgo de desarrollar enfermedades malignas puede incrementar al paso de los años. Los linfomas y las leucemias son los más frecuentes.

Con el aporte de estos datos, el médico se enfoca a recabar en la revisión del paciente algunas otras características para asociar con la enfermedad, debiendo de realizar algunos estudios especiales de sangre, para conformar las alteraciones en el número y función de los sistemas afectados o procesos infecciosos específicos. En caso necesario, se podrán solicitar estudios de imagen, para considerar o descartar alteraciones tumorales. Estos estudios también se solicitan para descartar otras enfermedades que pueden tener datos similares a fin de poder diferenciarlos.

Su tratamiento va a depender de las manifestaciones que presente cada paciente en especial, pudiendo variar desde el tratamiento conservador hasta la intervención de trasplante de médula ósea. Para cada afección pueden existir manejos relacionados. Su atención por tanto, deberá de ser bajo la valoración por diferentes subespecialistas para su atención: hematólogo, reumatólogo, dermatólogo, oncólogo, alergólogo, infectólogo. Su manejo recomendable en especial, debe ser por instituciones de salud, para poder integrar todas esas atenciones y de ser necesario, proporcionar la terapéutica correspondiente ya que por sus características genera altos costos.

La alimentación a ofrecer a estos niños deberá ser nutritiva normal y solo en caso de una alteración muy importante de la piel, se deberá definir si hay relación con la leche u otros factibles como nueces, cacahuate, huevos o legumbres.

Los juegos y actividades físicas a diferentes edades, solo deberán de evitar las prácticas deportivas de contacto, por la remota posibilidad de un golpe en la cabeza que pueda asociar una hemorragia de intensidad mayor; de infecciones, solo se evitará la varicela.

De sus vacunas solo se contraindican: sarampión, poliomielitis. La vacuna de la varicela se realiza con virus atenuado.

Si el defecto es detectado antes del nacimiento, además de considerar el nacimiento por cesárea, se buscará encontrar un donante tan pronto como sea posible, para considerar la reconstitución temprana de células madre en unidades de atención especializadas…