Es una
enfermedad rara de origen hereditario, que se presenta como trastorno de la
inmunidad; caracterizada en especial, por la asociación frecuente de:
infecciones respiratorias, inflamación de algunas zonas de la piel (dermatitis)
y sangrados por alteraciones de plaquetas (células que forman tapones en sitios
de sangrado).
Esta asociación
de alteraciones solo la manifiestan la tercera parte de los niños que padecen
esta alteración. La mayoría de ellos (90%) manifestarán de forma predominante
las alteraciones plaquetaria como primera manifestación de la enfermedad.
Es una
enfermedad relacionada con la herencia, por estar vinculada la alteración a la
información genética modificada en el cromosoma X, por lo que afecta con mayor
predominio al sexo masculino (que solo tiene un cromosoma X), pero también lo
puede padecer las mujeres cuando su otro cromosoma X se encuentra inactivado
(raro).
El gen
particular de forma normal, desempeña un papel especial en la función adecuada
de: los anticuerpos (sistema de defensas), de las células especiales de la
sangre (linfocitos) que participan ante la presencia de microbios; y también
influye en la producción de las plaquetas (células de la sangre, que forman
pequeños tapones internos para detener los sangrados). Por la diversidad de
alteraciones que puede tener en especial, el gen afectado, es posible encontrar
diferentes variantes en la forma como se manifiesta esta enfermedad.
En los países en
donde es posible comprobar la alteración específica a nivel molecular, se establece
con una frecuencia de un varón afectada por cada doscientos cincuenta mil
nacimientos. Esta incidencia puede ser mucho más baja cuando la información
sobre esta enfermedad no la conoce el público en general o en especial el área
médica.
Su manifestación
y grado de mortalidad han disminuido a partir de contar con mejores
antibióticos, avances en disponibilidad de los bancos de sangre y la habilidad
para mejorar la respuesta inmunológica, a partir del trasplante de células
especiales (madre). La mortalidad ha cambiado al paso del tiempo. En 1935 su
sobrevida era de 8 meses. En la actualidad hay reportes que establecen casos
hasta de 35 años, pero en promedio general la sobrevida media es de once años.
Como causas de
muerte se establece que los sangrados afectan hasta etapa preescolar, en los
escolares son las infecciones, mientras los adolescentes y jóvenes fallecen por
desarrollo de lesiones malignas relacionadas (leucemias o linfomas). La
expectativa de vida media de estos pacientes que no reciben trasplante de
médula ósea, es hasta la segunda o tercera década de la vida. Aunque algunos
casos han llegado a la quinta.
La edad que
puede manifestarse en teoría, puede ser después de los primeros tres meses de
vida, ya que antes de ese tiempo, los bebés cuentan con la presencia de
defensas proporcionadas por su madre, que solo duran los primeros tres meses de
vida.
Uno de los
primeros datos que se puede manifestar de esta enfermedad, es la aparición de
pequeños puntos hemorrágicos (petequias), que aparecen en forma múltiple en
zonas localizadas en la piel o mucosas (boca en especial). Otra alternativa a
presentar pueden ser moretones (equimosis) en algunas partes del cuerpo sin
relación con golpes previos, o incluso, evacuaciones diarreicas con sangre.
Puede también manifestar sangrado recurrente de su ombligo, vómitos con sangre,
sangrado nasal o incluso cerebral.
Cuando se
empieza a perder la función protectora de la sustancia proporcionada por la
madre, los niños también pueden empezar a desarrollar infecciones, de ellas la
más común es la de los oídos, que puede aparecer entre los cuatro a ocho meses
de edad. Otras infecciones factibles, pueden ser: pulmonar (neumonía), cerebral
(meningitis) o generalizada (sepsis). Las infecciones virales son menos
frecuentes, pero cuando se presentan suelen ser inusualmente severas. El herpes
puede causar lesiones extensas en piel y mucosas, mientras que la varicela
puede ser una amenaza para la vida por la forma como suele complicarse. Por
hongos el más frecuente es del algodoncillo.
La mayoría de
los niños desarrollan alteración inflamatoria de la piel en forma de eczema
(dermatitis) que es de intensidad moderada a severa, aparece en forma más
temprana en cuanto el paciente tenga mayor deficiencia inmunológica El eccema puede mejorar a medida que el
paciente va adquiriendo edad mayor, aunque en forma asociada pueden ocurrir
complicaciones graves, como infección secundaria. La alergia a proteínas de la
leche y otras alergias alimentarias se hacen muy manifiestas con esta
enfermedad genética. La dermatitis obviamente empeora al momento de contar con
infección agregada y como en otras dermatitis sigue el patrón de empeoramiento
durante la temporada de invierno. Para considerar esta enfermedad en
particular, debe llamar la atención que: su respuesta es difícil con los
tratamientos convencionales para otras dermatitis habituales.
En relación con
problemas alérgicos, también es posible que se manifiesten otros trastornos
alérgicos como alergias respiratorias y asma.
Como
manifestación de la alteración inmunológica, puede tener palidez tegumentaria
secundaria a proceso anémico, que al realizar estudios específicos dará
orientación sobre una causa de autodestrucción con el sistema inmune
(hemolítica autoinmune). De forma especial, podrá notarse que en caso de
padecer alguna infección esta anemia puede incrementarse. También tienen un
aumento en su incidencia, otras enfermedades autoinmunes que afectan a las
articulaciones, riñón células de defensa
y plaquetas (artritis, nefritis, neutropenia y trombocitopenia),. Con esta
enfermedad, el riesgo de desarrollar enfermedades malignas puede incrementar al
paso de los años. Los linfomas y las leucemias son los más frecuentes.
Con el aporte de
estos datos, el médico se enfoca a recabar en la revisión del paciente algunas
otras características para asociar con la enfermedad, debiendo de realizar
algunos estudios especiales de sangre, para conformar las alteraciones en el
número y función de los sistemas afectados o procesos infecciosos específicos.
En caso necesario, se podrán solicitar estudios de imagen, para considerar o
descartar alteraciones tumorales. Estos estudios también se solicitan para
descartar otras enfermedades que pueden tener datos similares a fin de poder
diferenciarlos.
Su tratamiento
va a depender de las manifestaciones que presente cada paciente en especial,
pudiendo variar desde el tratamiento conservador hasta la intervención de
trasplante de médula ósea. Para cada afección pueden existir manejos
relacionados. Su atención por tanto, deberá de ser bajo la valoración por diferentes
subespecialistas para su atención: hematólogo, reumatólogo, dermatólogo, oncólogo,
alergólogo, infectólogo. Su manejo recomendable en especial, debe ser por
instituciones de salud, para poder integrar todas esas atenciones y de ser
necesario, proporcionar la terapéutica correspondiente ya que por sus
características genera altos costos.
La alimentación
a ofrecer a estos niños deberá ser nutritiva normal y solo en caso de una
alteración muy importante de la piel, se deberá definir si hay relación con la
leche u otros factibles como nueces, cacahuate, huevos o legumbres.
Los juegos y actividades
físicas a diferentes edades, solo deberán de evitar las prácticas deportivas de
contacto, por la remota posibilidad de un golpe en la cabeza que pueda asociar
una hemorragia de intensidad mayor; de infecciones, solo se evitará la
varicela.
De sus vacunas
solo se contraindican: sarampión, poliomielitis. La vacuna de la varicela se
realiza con virus atenuado.
Si el defecto es
detectado antes del nacimiento, además de considerar el nacimiento por cesárea,
se buscará encontrar un donante tan pronto como sea posible, para considerar la
reconstitución temprana de células madre en unidades de atención
especializadas…
