La
anemia es una enfermedad en donde hay deficiencia en el aporte de oxígeno a los
tejidos por causas muy variadas. En forma básica se divide por su tiempo de
aparición en anemias agudas y crónicas. La aguda es causada por un sangrado
súbito y abundante que llega a poner en riesgo la vida, en caso de no detener
la hemorragia. La crónica por su parte es una deficiencia recurrente y/o
persistente que afecta a los participantes en esa función, como la
disponibilidad y absorción de nutrientes, formación y función adecuada de
glóbulos rojos y su componente principal (hemoglobina -proteína transportadora
del oxígeno-) o de los procesos que lo regulan (funciones hormonales y de
destrucción) o enfermedades que lo afectan (infecciones, inmunidad, cánceres,
etc.)
Por
las condiciones de oxígeno en bajas concentraciones durante la vida fetal,
existen genes específicos en el bebé que codifican y sintetizan un tipo
especial de hemoglobina (Hb F) para facilitar la captación y entrega en forma
eficiente a los tejidos en crecimiento y desarrollo. Posterior al nacimiento,
esos genes son limitados en su expresión para permitir que otro grupo de genes
empiece a sintetizar la hemoglobina que habrá de persistir en la vida adulta
(Hb A)
La
hemoglobina (Hb) contiene cuatro tipos de cadenas, en combinación dos a dos, de
tres variantes (alfa, beta y delta) para los más comunes tipos de hemoglobina. Una
persona adulta sana, posee dos genes beta y cuatro genes alfa, que codifican la
síntesis de las tres fracciones de hemoglobina que una persona adulta puede
tener en la siguiente proporción: Hb A, formada por 2 cadenas alfa y 2 beta.
Representa el 96-98% del total de Hb. La Hb A2 formada por 2 cadena alfa y 2 delta.
Representa el 2,5-3,5% del total de Hb. Y la Hb F, formada por 2 cadenas alfa y
2 cadenas beta-delta. Supone menos del 1,5% del total de Hb.
Las
talasemias son un grupo de enfermedades que se caracterizan por una formación
deficiente en los componentes de alguna cadena, a partir de un mensaje alterado
en los genes del afectado, heredado por sus padres. Así de todos los trastornos
genéticos, las talasemias son los trastornos más comunes, cuya característica
es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina.
Cada
talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizar en secuencia
normal. Las más comunes son: la betatalasemia: resultado de la falta de
síntesis de las cadenas beta, con un exceso de cadena alfa; la alfatalasemia
resultado de la falta de síntesis de las cadenas alfa, con un exceso de cadenas
beta.
Por
la cantidad de mutaciones o pérdida de los genes responsables de la síntesis de
estas cadenas y otras (menos habituales), pueden llegar a existir otras
talasemias que son menos frecuentes.
Para
sospechar esta enfermedad se deberá considerar la manifestación habitual a
todas las anemias: detención del crecimiento y desarrollo, palidez de piel y
mucosas, sensación de fatiga o cansancio, somnolencia frecuente, apatía,
disminución de apetito, irritabilidad con berrinches o llanto frecuente,
disminución del rendimiento escolar. Ya en forma especial para considerar como
causa de la anemia a la talasemia, se toma en cuenta que el desequilibrio de
esas cadenas, causa una acumulación anormal en el interior de las células
(glóbulos rojos o eritrocitos), que al precipitarse en su interior, son
responsables de su destrucción tanto en el lugar donde se están formando
(médula de los huesos) como en la circulación sanguínea y/o los órganos que los
eliminan (bazo e hígado), generando así deformidades de algunas partes óseas,
en especial a nivel de la cara y extremidades, ictericia y abdomen abultado por
hígado o bazo crecidos.
Cada
una de ellas, mostrará características variadas de acuerdo con la proporción de
deficiencia de cadena específica, que en forma muy general se describe a
continuación.
De
las betatalasemias se describen tres variantes (menor, media y mayor) de
acuerdo con la cantidad de información equivocada en la síntesis de esa cadena
(beta). La de tipo menor es una forma frecuente que generalmente no tiene
manifestaciones habituales de la anemia (asintomáticos), que en su estudio de
laboratorio la cantidad de la Hb no está disminuida (puede ser normal), pero
llaman la atención otros datos relacionados con los glóbulos rojos que se
muestran alterados. Se sospecha en los casos donde otros médicos han
considerado origen nutricional, pero no mejoran con el tratamiento a base de
hierro. La forma intermedia expresa
algunos síntomas de anemia y asocia coloración amarilla por destrucción de
glóbulos además de ligero crecimiento de hígado y bazo. En raras ocasiones hay
úlceras en las piernas y cálculos renales. Mientras que la talasemia mayor,
como resultado de la mutación de los dos genes de la cadena beta, su expresión
es muy intensa con inicio de síntomas desde los primeros seis meses de vida y
durante los siguientes dos años, con desarrollo de datos comunes de anemia,
asociado con crecimiento progresivo y notorio del hígado y bazo, además de las
deformidades óseas (prominencia del cráneo y sobrecimiento de la región
maxilar), fracturas con traumas leves, ameritando en muchas ocasiones
trasfusiones de sangre como parte de su tratamiento. Sin trasfusiones su
esperanza de vida no sobrepasa los cinco años y por sobrecarga de hierro con
esas trasfusiones, pueden tener: alteraciones cardíacas, hormonales, cirrosis
hepática y coloración bronceada de su piel.
En
las alfatalasemias, también hay tres grados: menor, intermedio y mayor. Cuando
hay alteración de un solo gen, las personas son sanas y sin alteraciones en su
estudio de Hb y solo se detecta con estudios especiales de sus genes en
especial. Se les conoce como portadores silentes, que vale la pena conocer ante
un consejo genético futuro de su vida reproductiva. En la alfatalasemia menor
(conocido como rasgo talasémico), hay deficiencia de dos genes y prácticamente
no tiene síntomas de anemia y el estudio habitual de sangre es normal, pero
está alterado el que detalla sus cadenas de Hb. La de tipo intermedio, se
manifiesta ante la alteración de tres genes. Su cuadro clínico es similar a la betatalasemia
de tipo intermedio, solo que la coloración amarilla de la piel (ictericia) se
asocia con determinadas infecciones (gripe, anginas, infecciones urinarias) o
con ingesta de determinados medicamentos (antibióticos, vitamina K, etc.) que
justifica controles médicos periódicos. La talasemia mayor debido a la
alteración de los cuatro genes es la forma más grave, que es incompatible con
la vida (se aborta prematuramente) y la muerte se produce antes o
inmediatamente después de nacer.
La
evaluación inicial puede ser establecida por el pediatra general para
considerar su presencia como de sospecha, pero para definir el tipo de
talasemia, es necesaria la evaluación por el hematólogo pediatra que con
estudios específicos podrá definir el tipo de cuadro que corresponde, así como
el tratamiento a emplear. La evaluación por genética, al tratarse de una
enfermedad con alto riesgo de transmitirse a los hijos tiene el propósito de
prevenir la aparición de casos graves, considerando que, si uno de los miembros
de la pareja presenta talasemia menor, cada uno de los hijos tendrá una
probabilidad del 50% de heredarlo y el 50% de nacer totalmente sanos. Ninguno
de los hijos tendrá talasemia mayor. Si ambos progenitores presentan talasemia
menor, en cada embarazo la probabilidad de que el hijo tenga la sangre normal es
del 25%, la probabilidad de que sea portador de talasemia menor es del 50% y un
25% de probabilidades de tener una talasemia mayor.
Como
tratamientos se establece que, en los casos leves o portadores, prácticamente
no ameritan manejo especial. Los casos con manifestaciones clínicas, por su
severidad pueden incluir trasfusiones sanguíneas, suplementos de ácido fólico,
resección de bazo (por crecimiento excesivo) y de forma especial los
trasplantes de médula ósea que puede resultar curativo… la ingeniería genética
es promisoria alternativa futura.
